Auctor: Marcus Baldwin
Date Creaturae: 17 Junio 2021
Date Update: 15 November 2024
Anonim
morbus Galcherum - Medicamentum
morbus Galcherum - Medicamentum

Galcherum est rara morbus in quo est inordinatio non habet geneticae enzyme vocavit glucocerebrosidase (GBA).

Galcherum est rara morbus in generali populatio. Europae orientalis mediaeque Civitatibus Populi (Ashkenazi) Latin hereditatem sunt verisimile ut hoc morbo.

Is est an autosomal recessive morbo. Et hoc modo necesse est et pater et mater est ergo alius exemplum ex morbo gene puerum suum ut develop puer ad morbo. A parente, qui portat, sed et alius exemplum ex gene est non a morbo dicitur tacere committam.

Habitationum paucitas hominum ubique per GBA fit obnoxius substantia ut ædificem in iecur et lienem et ossa medullis ossa. Quin earum cellularum organis recte operandum.

Sunt autem tres cuique principalis morbo Galcherum:

  • Maxime communis type I est. Is involves os morbus, anemia, habent apparentem splenem et humilis platelets (thrombocytopenia). Type I afficit et filii et adultis. Est maxime communis in Ashkenazi Iudaeis populari celebrem.
  • Type II neurologic gravibus plerumque in infantia incipit, in implicationem. Ad hanc formam rapido mortem.
  • Ut faciam Type III iecoris, lienis contegentem membranam, cerebrum problems. Homines cum vivunt huius generis forte adulta efficiatur.

Quia sanguis in signum humilis antiplatelet Galcherum plerumque comes est morbus. Numera alia signa:


  • Dolorem, et os fracturae
  • Cognitiva indigestionem (minuatur facultatem cogitandi)
  • facile lapsu corruens
  • apparentem splenem
  • dilatabitur iecur
  • lassitudine
  • Cor problems valvae
  • Pulmonis morbo (rare)
  • invasiones
  • Gravi superba mirantes a nativitate
  • mutationes in cute

Et erit provisor curare salutem corporis praestare quaeritur de nito, et docebo.

Et hoc probat fieri potest;

  • Rectum actione expertus quaeram sanguinem
  • Medullae vero prex iaculatoria
  • Biopsia ex vicio splenis,
  • MRI
  • CT
  • X-radius ossa
  • geneticae temptationis

Galcherum morbus potest curari nequeas. Sed et imperium treatments potest auxilium amplio indicia.

Conficiendi medicamenta potest datum est;

  • Et reponere absentis GBA (replacement illic enzyme) auxilium ad redigendum lienis magnitudine, os dolor et amplio thrombocytopenia.
  • Terminus productionis oeconomiae qui aedificatis pingui corpore.

Treatments alterum includit:

  • Ut medicinam doloris
  • Os et iuncturam problems pro surgery, aut splene hoc removendum
  • sanguis transfusions

Hoc coetus potest amplius providere notitia in morbum Galcherum:


  • National Galcherum Foundation - www.gaucherdisease.org
  • National Library of Medicine, Domus Reference Lindemuthianum - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
  • National Organization pro rara morbis - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Quid facit hominem bene positum in subtype de morbo. Et infantes morbus forma Galcherum (Type II) diluculo potest ducunt ad mortem. Most litteras maiusculas minusculasque infantes nostros mori ante aetatis V.

In adultis autem morbo Galcherum forma generis non potest exspectare I normalis vitae expectationem cum enzyme replacement illic.

Complicationes Galcherum morbus potest includere:

  • invasiones
  • Anemia
  • thrombocytopenia
  • os problems

Consilio suadetur, quia futurum est geneticae parentes et familia historia morbus Galcherum. Utrum possit esse probatio parentibus deferre transmittendam Galcherum morbo Gene. A test potest etiam dicere, si ortum habet a infans in utero Galcherum syndrome.

Glucocerebrosidase sunt secundum defectum; Glucosylceramidase sunt secundum defectum; Lysosomal repono morbo - Galcherum


  • Medullae vero prex iaculatoria
  • Galcherum cell - photomicrograph
  • Galcherum cell - # II photomicrograph
  • Hepatosplenomegaly

Kliegman RM, geme S. Lexicon, Oxford Blum, Shah parte Tasker RC Wilson KM. De defectibus in metabolismi lipids. In Kliegman RM, geme S. Lexicon, Oxford Blum, Shah parte Tasker RC Wilson KM, & xii. Cicero Book of Pediatrics. 21 ad ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXX, Cap: CIV.

Krasnewich DM C. Sidransky lysosomal repono morbo. Et: Goldman Domino, Schafer AE, ED. Cecilius, Goldman Medicinae. 26 ad ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXX, Cap CXCVII.

Turnpenny PD, Ellard S, R. ingenuus Claver, erroribus adhærere metabolismi. In Turnpenny PD, Ellard S, R Claver, Eds. Carl Orff est Elementa Medical Lindemuthianum et Fibrilar. 16th ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXXII Cap: XVIII.

Nos Commendare

Quid est praecisio medicina, et quomodo afficit?

Quid est praecisio medicina, et quomodo afficit?

In criptio in re publica proxima nocti Unioni , Prae e Obama con ilia denuntiavit de "Preci ione Medicine Initiative". ed quidnam i tuc e t? ubtilita medicina e t forma medicinae per onali q...
Quam emere tutam et Quality Sex Toy, Secundum Peritorum

Quam emere tutam et Quality Sex Toy, Secundum Peritorum

In uperante cala uniu ad menu apud Chee ecake Factory, hopping pro ludibrio exu e t imili , 11. ed, cum arguably potentiale plu voluptati quam egmentum ca ei Orco (et certe longiori pluteae vitae), e ...