Auctor: Virginia Floyd
Date Creaturae: 10 Augusto 2021
Date Update: 20 September 2024
Anonim
Methylmalonic Acidemia
Video: Methylmalonic Acidemia

Methylmalonic acidemia est inordinatio quaedam in qua corpus in proteins et pinguia non conteram. Eventus est buildup de substantia dicitur methylmalonic acid in sanguine. Haec conditio est traditaeque per familias.

Unus est condicio dicitur "insitam humorum errore."

In morbo est saepe maxime expedite dignosci in primo anni vitae. Is est an autosomal recessive inordinatio. Hoc est maxime deficiunt gene est non transisset per pueri a parentibus et.

Hoc geniti A rara conditione, ut moriatur antequam semper est diagnosed. Aeque pueris methylmalonic acidemia afficit.

Apparent ut infantes normalis a nativitate, sed quod semel symptoms incipere comedere magis dapibus quam non potest facere adepto peius est ex conditione. Causare possit invasiones morbo et plaga.

Includit symptoms:

  • Qui accipit cerebrum morbo peius (progressive encephalopathy)
  • siccitatibus conveniunt
  • developmental mora
  • Ad defectum vigemusque
  • torpor
  • invasiones
  • vomitus

Probat enim modo pars protegendo methylmalonic acidemia ipsum fieri solet. Et United States Department of Sanitas et Humanum Services suadet protegendo enim haec conditio in primo partu, quod utile est deprehensio atque curatio.


Hanc condicionem probat ad egritudo, quod fieri potest includere:

  • ammonia test
  • sanguis gasorum
  • Comitem completum sanguine
  • CT scan aut MRI cerebri
  • Sodium levels
  • geneticae temptationis
  • Acidum sanguinem test methylmalonic
  • Plasma amino acidum test

Et suppleta est curatio cobalamin carnitine et humile interdum victu. Puer scriptor victu sit diligenter sint.

Si non ope supplemento et salutem cura provisor potest quoque suadeo quod vitat substantiae quae victu isoleucine, threonine, methionine, et valine.

Iecoris et renibus translationi (vel utriusque) ostenae auxilium de aegris. Haec transplantatio providere corpus cum novus cells ut auxilium acidum naufragii methylmalonic Northmanni.

Infantes non superesse in hoc primum episode of indicia morbus. Et quodcumque reliquum fuerit de frequenter habere problems in nervosi progressionem, potest tamen fieri normalis cognitiva progressionem.

Complicationes includere potest:


  • Comae
  • Mors
  • Ren defectum
  • pancreatitis
  • cardiomyopathy
  • recurrentes, infectiones
  • hypoglycemia

Quaerite iustum auxilium medicinae, si tua puer primum habens rapinam.

Si puer tuus habet videre in provisor ab signa:

  • Defectum, ut vigemusque,
  • developmental mora

A humilis-interdum victu potest auxilium ad redigendum numerus impetus. Homines hac conditione ut ne apud infirmos qui in contagiosis morbis ut frigores et INFLUENZA.

Prosit Physiology coniugum effusos per generationes qui infantem.

Interdum, protegendo expanded natum est a nativitate, inter protegendo pro methylmalonic acidemia. Vos can quoque petere vestris provisor si te puer iste protegendo.

R. Gallagher, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias organicum et acidemias. In Swaiman KF Ashwal S: Ferriero DM ablatum; et al, Eds. Pediatric Neurology est Swaiman. 6th ed. Gale Ecco, MMXVII Cap: XXXVII.


Kliegman RM, geme S. Lexicon, Oxford Blum, Shah parte Tasker RC Wilson KM. Defectus quidam amino acida metabolismi. In Kliegman RM, geme S. Lexicon, Oxford Blum, Shah parte Tasker RC Wilson KM, & xii. Cicero Book of Pediatrics. 21 ad ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXX, Cap: CIII.

S-Khetarpal Madam, Frederic G. Locus dysmorphic et perturbationes conditionibus. Et, BJ Zitelli, McIntire SC Nowalk AJ, xii. Et Zitelli Davis Atlas de Africa Paediatric System. 7 ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXVIII, Cap: I.

Fascinating Publications

Quod suus 'pueri mei causando ceciderint pili, et de Quam Operor EGO tracto is?

Quod suus 'pueri mei causando ceciderint pili, et de Quam Operor EGO tracto is?

Quo in damnum commune liberi Vo i licet, icut vo adepto enior, id e t notitiam, ad caput tuum incipien e t euenire. ed cum puer tuu criptor capillu puer euenire non potuit venire ad verum inpul a.Dam...
Vos postulo scio About Omnia immatura senescit

Vos postulo scio About Omnia immatura senescit

icut vo adepto enior, tuo corpu de interni - cuti cell turnover e t a recuperatio workout - patien accipere diutiu ad perficiendam et Bob Diamond.Quo loco igna ene cit ut ruga labori fuit.Hae mutatio...