Homocystinuria

Homocystinuria est geneticae metabolismi inordinatio, quod facit ad amino acidum methionine. Amino acida sunt aedificationem cuneos vitae.

Et hereditavit in an autosomal recessive familias Homocystinuria est lineamentum. Et hoc modo pueri, qui hæreditatem capient est a non-operantes parens exemplum quod gene se ut gravissime affectus.

Homocystinuria habet commune cum pluribus features in Cutis syndrome, comprehendo oculus sceleti et mutationes.

Infantes sani videantur. Mane salubria, sin aliter, non sunt nobis nota.

Signa fieri potest, ut levissime dicam moratus progressionem defectum, et uigere. Augebatur ad quaestiones lacinia diagnosi conditionem.

Alia symptomata includit:

• Pectus corporis fabrica (pectus carinatum pectus excavatum)
• Per ruborem genarum
• Altum pedes eius vestibulum eius
• intellectualis vitium
• pulsate genua erigite
• longo membrorum
• mentis perturbationes
• Nearsightedness
• Spidery digitos (arachnodactyly)
• Longus, tenuis ædificate

A salutem cura provisor potest puer animadverto quod est longus et tenuis.

Alia signa includit:

• Curvam spina (SCOLIOSIS)
• Pectus ex debilitate;
• Lens de oculo EXTORTUS

Quod si pauper est neque duplicem visum, an oculus medicus (ophthalmologist) dilatato oculus nito tibi praestare et spectare ad lens vel peccetur in Nearsightedness.

Non potest esse in historia sanguinem clots. Aut mentis morbum et vitium maxime intellectualis est.

Probat quod non iussit, ut de aliqua includit quae sequuntur:

• Acidum amino screen sanguinis et urina,
• geneticae temptationis
• Biopsy iecoris et aestivum primordium
• Osseus x-ray
• Cutis cum a biopsy fibroblast cultura
• Latin rentur nito

Non est remedium homocystinuria. Fere dimidium populus cum morbo respondent Vitaminum B6 (also known as Pyridoxinum).

Quibus respondent oportet facere ut Vitaminum B6, B9 (folate), supplemento et B12 ad requiem animabus eorum. Respondeo dicendum quod necesse est non manducare Supplementis, qui in victu humilis-methionine. Maxime oportet tradi in trimethylglycine (quae etiam in medicina betaine).

Neque a victu vel medicina et methionine humilis-amplio existentium intellectualis vitium. Et victu medicina debet arcte monitored a medico, qui habet experientia ageretur homocystinuria.

Hae facultates non potest amplius providere informationes circa homocystinuria:

• HCU Network Americae - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Domus Reference Lindemuthianum - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Cum nullum exstat remedium ad homocystinuria, Vitaminum B Lorem potest auxilium valetudo fere dimidium hominum affectus est.

Si diagnosis est in pueritia, incipiens a victu humilis-methionine potest cito ne aliqua intellectualis vitium morbo et Complicationes aliarum. Quapropter omnes civitates tentorium homocystinuria fetus.

Cuius sanguinem populus homocysteine ​​levels permanere oriri sunt in auctioris periculo ad sanguinem clots. Clots causa gravis medical difficultates possunt, timeo Danaos et contrahit.

Maxime fieri debet gravis inpedimenta ad sanguinem clots. Haec facinora potest esse vita minabatur.

Gravissime laedere possit insistere lentium ab oculis meis videre. Lens replacement surgery potest esse necessitas.

Intellectualis vitium est exitus de gravi morbo. At effectionem possit reduci nisi diagnosed diluculo.

Voca vestris provisor si vos aut familiaris ostendit quod inordinatio symptoms, praesertim si vos have a familia historia homocystinuria.

Locus enim est consiliari generationes commendatur homocystinuria filios cupiunt. Homocystinuria Praenatalis diagnosis est non available. In hac parte officium culturing amnioticam cellulis et DNA cystathionine chorionic villos in test enim (ut est absentis enzyme in homocystinuria).

Nota sunt gene parentum vitia si familia samples chorionic villos amniocentesis sampling vel defectus potest tium.

Cystathionine subunit beta-sunt secundum defectum; CBS sunt secundum defectum; HCY

• pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria et hyperhomocysteinemia. Et: Goldman Domino, Schafer AE, ED. Cecilius, Goldman Medicinae. 26 ad ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXX, Cap: CXCVIII.

Shchelochkov OA Venditti etc. Methionine. In Kliegman RM, geme S. Lexicon, Oxford Blum, Shah parte Tasker RC Wilson KM, & xii. Cicero Book of Pediatrics. 21 ad ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXX, Cap: 103.3.