Auctor: William Ramirez
Date Creaturae: 16 September 2021
Date Update: 14 November 2024
Anonim
Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes
Video: Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes

Mucopolysaccharidosis typus I (MPS dixi) est rara morbus in quo corpus sit an non habet satis de enzyme absentis opus ad conteram Descendit longum vincula sugar moleculis. Haec dicta sunt vincula moleculis glycosaminoglycans (cuius nomen vetus erat mucopolysaccharides). Ex variis moleculis edificationem corporis varios habeas.

Et conditio pertinet ad coetus in morbo dicitur mucopolysaccharidoses (MPSS). MPS non est commune.

Sunt MPSS pluribus aliis causis, comprehendo:

  • MPS II (Hunter syndrome)
  • MPS III (Sanfilippo syndrome)
  • MPS Libri IV (Morquio syndrome)

Et hereditario MPS, id parentum transit ad te malum. Si enim ambo parentes portare nonworking exemplum ad hoc gene in condicionem, inter se filii eorum habet XXV% (I per IV) chance of developing morbus est.

Et populus non faciunt enzyme vocavit lysosomal MPS-alpha-iduronidase. Et hoc vocatur aestivum adjuvat conteram usque dum vincula sugar moleculis glycosaminoglycans. Moleculis haec inveniuntur in corpore saepe liquore circum coagmenta et mucus.


Sine enzyme, glycosaminoglycans aedificare et damnum instrumenta, inter quas corde. Signa gravi potest vagarentur a mollis. Mitis forma dicitur aridum ego MPS, et gravibus forma dicitur gravibus MPS I.

EGO plerumque inter saecula saeculorum MPS signa apparent in III 8. de gravibus filii MPS, quam ut develop symptoms ante eorum formam in minus gravibus.

Quidam de indicia includit:

  • Abnormes ossa in spina
  • Impotentia ut plene aperire digitos (unguibus manum)
  • Aequaliter Nubila corneas
  • 'surdus
  • incrementum constitit
  • Cor problems valvae
  • Iuncturam morbo, inter firmitas
  • Qui accipit intellectualis vitium peius super vicis in gravibus et MPS
  • Crassis bridge nasi vilem humilitatem facialis features

In quibusdam civitatibus, modo geniti infantes rationale sunt temptavit per partem protegendo MPS et quod probat.

Alii probat quod potest fieri fretus symptoms, includere:

  • ECG
  • Ad exploranda geneticae mutationes, alpha-iduronidase (IDUA) gene
  • Nam urina expertus extra mucopolysaccharides
  • X-radius spina

Suspendisse sit amet tortor vitro. De medicina, nomine laronidase (Aldurazyme), datum est per vein (IV, intravenously). Rectum enim locum absentis. Disputatio ad tuum Natum scriptor provisor pro magis notitia.


Medullae ossium PLANTO est conatus. Habuisse mixta results in curatio est.

Alia ex parte organorum, depend on treatments sunt affectus.

Hae facultates potest providere informationes circa MPS plus ego:

  • National MPS Societas - mpssociety.org
  • National Organization pro rarus Morbositates - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
  • Triticum NIH et rara morbis Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Soleo filii MPS gravibus non bene. Peior fieri supra tempus suum valetudo problems, unde fit per mortem X annos.

Attenuati sunt filii (mitior) MPS valetudo problems ut in paucioribus, ducens multa cum adulta efficiatur satis normalis vitae.

Voca provisor si tibi:

  • Ego tibi generationes MPS liberorum agitur
  • Puer incipit ad tuam ostende te signa MPS

Imperator consilio peritorum suadeo experirique coniugum et liberorum agitur qui MPS generationes. Prenatal temptationis praesto est.


Iduronate-alpha-sunt secundum defectum; Mucopolysaccharidosis typus I; MPS gravibus non; Et attenuatus MPS, MPS H; I S MPS, Illest fulminis syndrome, Scheie syndrome, Illest fulminis, Scheie syndrome, MPS I II / S; Lysosomal repono morbo - mucopolysaccharidosis type I

  • Nasi humilia ponti

Pyeritz BE. Hereditario morbis nota TEXTUS. Et: Goldman Domino, Schafer AE, ED. Latin Goldman Cecilius,. 25 ad ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXVI Cap CCLX.

C. Spranger. Mucopolysaccharidoses. In Kliegman RM, geme Sancti Lexicon, Oxford Blum, Shah parte Tasker RC Wilson KM, & xii. Cicero Book of Pediatrics. 21 ad ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXX, Cap: CVII.

Turnpenny PD, erroribus adhærere Ellard S. ingenuus metabolismi. In Turnpenny PD, Ellard S, Eds. Carl Orff est Elementa Medical Lindemuthianum. 15th ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXVII Cap: XVIII.

Portal Articuli

HIV / AIDS

HIV / AIDS

Tuberculo i (HIV) e t viru quod cau at AID . Cum homo fit infectam cum HIV, viru et impetu oppo iti debilitat immune ratio. Ut in immune ratio languet, cum homo e t in periculo que tu vita-minace infe...
Oculi labe Fluorescein

Oculi labe Fluorescein

Hic e t temptare quæ aurantium u u , morerentur (Fluore cein) et caeruleum ut aliena corpora in oculo deprehendere. Et hoc damnum te t deprehendere po umu etiam in cornea. Cornea oculi exteriori ...