Auctor: Joan Hall
Date Creaturae: 25 Februarius 2021
Date Update: 27 Junio 2024
Anonim
Mucopolysaccharidosis type IV Morquio disease
Video: Mucopolysaccharidosis type IV Morquio disease

Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) est rara morbus in quo corpus sit an non habet satis de enzyme absentis opus ad conteram Descendit longum vincula sugar moleculis. Haec dicta sunt vincula moleculis glycosaminoglycans (cuius nomen vetus erat mucopolysaccharides). Ex variis moleculis edificationem corporis varios habeas.

Et conditio pertinet ad coetus in morbo dicitur mucopolysaccharidoses (MPSS). MPS IV is also known as Morquio syndrome.

Sunt MPSS pluribus aliis causis, comprehendo:

  • Ego MPS (illest fulminis syndrome, illest fulminis, Scheie syndrome, Scheie syndrome)
  • MPS II (Hunter syndrome)
  • MPS III (Sanfilippo syndrome)

MPS IV hereditarium inordinatio. Et hoc modo est traditaeque per familias. Si ambo parentes portare nonworking in exemplum et ad hoc gene condicionem, inter se filii eorum habet XXV% (I per IV) chance of developing morbus est. Hoc est an autosomal recessive puri, lineamentum vocavit.

Sunt binae luces ex quibus MPS II: genus et genus A B.


  • In defectu causatur type GALNS gene. A genus populus non est enzyme vocavit N-acetylgalactosamine-VI-sulfatase.
  • Per defectum type B GLB1 gene. Populus cum type B non est producendum sufficit enzyme vocavit beta-galactosidase.

Corpus enim dicitur enzymes frangere dum fila moleculis Keratan sulfate iaculis. In utrisque, enormis glycosaminoglycans aedificare quantitas corporis. Potest hoc impleatis et paulatim organo.

Treatment start plerumque inter saecula saeculorum et I 3. Illi includit:

  • Effectus abnormes incrementum ossa, inter quas spina
  • Campana informibus cum pectore imo ad costas faces ammovisset
  • Aequaliter Nubila corneae
  • Cibario facialis features
  • dilatabitur iecur
  • cor vestrum
  • Hernia inguina hausit et in
  • articulis Hypermobile
  • Pulsate, et genua
  • magna caput
  • Damnum nerui munus infra collum
  • Truncus est statura brevis maxime
  • Latum circa dentes meos

Quod sanitas corporalis examen in ut reprehendo pro cura provisor praestare non includit symptoms:


  • Abnormes curvatura columnae vertebralis
  • Aequaliter Nubila corneae
  • cor vestrum
  • Hernia inguina hausit et in
  • dilatabitur iecur
  • Damnum nerui munus infra collum
  • Statura brevis (maxime truncum brevis)

Prius urina expertus solent. Haec extra mucopolysaccharides probat ostendere possunt, sed non ad determinare forma specifica MPS.

Alii probat includere potest:

  • sanguis cultura
  • Echocardiogram
  • geneticae temptationis
  • test auditu
  • Rumpunt tunicas oculi lucerna-nito
  • Cutis fibroblast cultura
  • X-radios dum os scapularum, costae, spina et
  • Collum superius inferiori cranii et MRI

A Nam genus est, medicina dicitur elosulfase alfa (Vimizim), quem ad locum absentis enzyme potest conati sunt. Datum est per vein (IV, intravenously). Disputatio vestris provisor pro magis notitia.

Bacillus replacement illic praesto non est ad genus B.

Nam utriusque generis, quae tractata sunt, Signa autem sunt fieri. A fusione medulla spinalis medulla, ut ne permanens in injuriam populi qui sunt ossa underdeveloped collum.


Hae facultates non potest amplius providere informationes circa MPS IV:

  • National MPS Societas - mpssociety.org
  • National Organization pro rarus Morbositates - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
  • Genetics Home Reference NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Cognitiva munus (facultas bene cogitandi), est plerumque normalis populus tecum, in MPS IV.

Ne possit esse major problems os valetudo problems. Enim, in ex summitatem parva ossa ad collum ut impleatis et paulatim labuntur, et ad medulla spinalis, nervorum resolutiones inde. Sic recte fieri posset manu volutpat.

Quaestiones ad mortem animum.

Potest fieri hujusmodi complications,

  • spirantia difficultates
  • Cor defectum
  • Et maxime damnum spinalis medulla nervorum resolutiones
  • vision problems
  • Ambulans alius problems ad os problems et alia curvatura columnae vertebralis

Voca vestris provisor si fieri indicia MPS IV.

Coniuges liberos volentibus imperator consilio commendatur quique generationes MPS IV. Prenatal temptationis praesto est.

MPS IV; Morquio syndrome, P.IVA Mucopolysaccharidosis genus; P.IVA MPS, Galactosamine sulfatase-VI-sunt secundum defectum; Mucopolysaccharidosis IVB genus; IVB MPS, Beta galactosidase sunt secundum defectum; Lysosomal repono morbo - mucopolysaccharidosis type IV

Pyeritz BE. Hereditario morbis nota TEXTUS. Et: Goldman Domino, Schafer AE, ED. Latin Goldman Cecilius,. 25 ad ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXVI Cap CCLX.

C. Spranger. Mucopolysaccharidoses. In Kliegman RM, geme Sancti Lexicon, Oxford Blum, Shah parte Tasker RC Wilson KM, & xii. Cicero Book of Pediatrics. 21 ad ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXX, Cap: CVII.

Turnpenny PD, erroribus adhærere Ellard S. ingenuus metabolismi. In Turnpenny PD, Ellard S, Eds. Carl Orff est Elementa Medical Lindemuthianum. 15th ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXVII Cap: XVIII.

Novus

De Viris Illustribus PHARYNGITIS, principalis salubria, causas et curatio

De Viris Illustribus PHARYNGITIS, principalis salubria, causas et curatio

Viri pharyngiti inflammatio e t per fauce quae prae entia viru pharyngiti apparet unde it commune cum alio morbum y temati re piratorii infectio. ed pote t etiam in virale PHARYNGITI olitariam agere, ...
)

)

O Aede dengue reu e t mo quito, Culex Zika et Chikungunya et imillima e t, tamen e t aliquid quod habet di tingui ab alii auxilium culicibu . In praeter nigrum et album plagi eju , et conopeum, quod h...