Auctor: Virginia Floyd
Date Creaturae: 8 Augusto 2021
Date Update: 20 Junio 2024
Anonim
Angelman Syndrome
Video: Angelman Syndrome

Angelman syndrome (sitim AS) probat geneticae conditio est ut causa problems per modo est develop puer cerebrum et corporis. Inde est praesens in nativitate syndrome (naturali). Autem, est saepe praecogniti, non est usque ad VI circiter XII mensibus aetatis. Hoc est progressionem cum primum animadvertit difficultates quae ut in pluribus.

Valetudo involves ad hoc gene UBE3A.

Most genes venit pedicellis gracilibus ca. Accipiamus ex utroque parente natos. In pluribus, sive sint activae Genes. Et hoc modo usus est, notitia ex utraque genes in cellulis. Apud UBE3A gene ambo parentes consequentes, sed solum a gene Transierunt active et mater est.

Angelman syndrome plerumque contingit ex hoc quod UBE3A Transierunt a via ut mater non operatur. In quibusdam casibus ubi duo exemplaria, qui causatur UBE3A gene a patre et a matre est. Neque id gene actuoso et quod ex patre.

Et parvulorum neces In fœtus;

  • Musculus damnum ex sono (floppiness)
  • tribulatio pascens
  • Eructationibus (acidum refluxus)
  • Bracchium et crus motus tremore

In toddlers et senior filii:


  • Effusus es et jerky walking
  • Aut sermo
  • Beatus insciam legum personality
  • Et subridens saepe ridens
  • Lucis crine cutis color oculis prae ceteris familiae
  • Caput parvum respectu corporis complanatis dorso capite
  • Gravibus intellectualis vitium
  • invasiones
  • Manibus cruribusque nimio motu
  • somno problems
  • Lingua premens drooling
  • Insolitus rememorando secum et lupinis inhiantem fuisse motibus
  • transgressus oculis meis
  • Manibusque undantis armis erecti ambularent

Maxime filii cum hoc inordinatio symptoms usque circa VI ad XII mensibus aut ne. Haec mora sit cum parentes ob rem innotes in puer development, ut reptans non incipiens vel usque ad Disputatio.

Filii inter II et V annos aetatis symptoms talis ut satus ostendere walking jerky, beati personality, ridens saepe nullus sermonis et intellectualis problems.

Ut probat geneticae egritudo Angelman syndrome. Probat, quia haec spectant;

  • Absentis pieces chromosomatum
  • Exemplaribus tam gene DNA temptate si parentes in statu ociosa curamve
  • In gene mutationem matris exemplum quod gene

Alii probat includere potest:


  • cerebrum MRI
  • EEG

Non est remedium Angelman syndrome. Cras administrare progressio et curatio valetudo problems in conditione fecit.

  • Anticonvulsivante medicinae auxilium imperium invasiones
  • Lorem mores adjuvat administrare hyperactivity, somno problems, et difficultates progressio
  • Occupational et loquela problems oratio administrare Lorem artes viventem, et doce
  • Lorem ambulantes et motus corporalis problems cum adjuvat

Angelman Foundation Domini High Definition: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Homines cum vivunt comminus ad normalis timeo. Multi autem amicitia inter se occurrunt, et socialiter respicit. Adjuvat treatment amplio munus. Sicut populus tecum possum vivere nec in sua. Tamen, ut possint vivere tenentur munera et discere quidam alii in occasum procuratio.

Complicationes includere potest:

  • gravibus invasiones
  • Gastroesophageal refluxus (eructationibus)
  • SCOLIOSIS (curvam spina)
  • Incidentis iniuriae offensione laedantur ex inordinatis motibus

Si puer tuus habet curas provisor salutis tuae voca indicia hac conditione.


Non est ita ut ne Angelman syndrome. Si puer cum familia historia aut tamquam a conditione, vos may volo loqui cum vestris provisor ante gravidae.

Dagli quadratis AI, FH Mueller J. Williams CA. Angelman syndrome. GeneReviews. Seattle, WA, Washington University of: MMXV: V. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Updated XXVII Decembris, 2017. accessed September I, MMXIX.

Saint V, Abbas AK, Aster JC. Geneticae et pediatric morbo. In Saint V, Abbas AK, Aster C, ed. Herpesvirus hominis Robbins Vulgate. 10th ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXVIII, Cap: VII.

S-Khetarpal Madam, Frederic G. Locus dysmorphic et perturbationes conditionibus. Et, BJ Zitelli, McIntire SC Nowalk AJ, xii. Et Zitelli Davis Atlas de Africa Paediatric System. 7 ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXVIII, Cap: I.

Nussbaum duae RL, McInnes RR Mos HF. Et chromosomicos et genomic DNA ex morbo: de perturbationes autosomorum et chromosomatum sexualium pendet. In Nussbaum duae RL, McInnes RR Mos CDB HF C, ed. Thompson, in genetics medicina Thompson &. 8 ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXVI, Cap: VI.

Respicio

Optimum et pessimum Victus Allergies

Optimum et pessimum Victus Allergies

Nonnulli ex nobi non po unt expectare claro flore verni vel ae tati ut tandem perveniant. Alii illum diem timent et olfacere, ternumenta, tu i , cabere guttura, oculo aquo o ferre promittit. Propter m...
Hoc mammam Blogger celebravit Post-Puer Corpus cum Inspiratori nudus Selfie

Hoc mammam Blogger celebravit Post-Puer Corpus cum Inspiratori nudus Selfie

Non occultum e t quod corpu tuum po t partum tran formet. Et i aliquae muliere a pirare po unt ad prae-fantem uum et pondu A AP, hoc mammam blogger pror u denique cum corpore uo modo e t. Olivia Alba,...