Auctor: Lewis Jackson
Date Creaturae: 11 Ut 2021
Date Update: 25 Junio 2024
Anonim
Loeys Dietz Syndrome & Shriners
Video: Loeys Dietz Syndrome & Shriners

Contentus

Overview

Loeys Dietz syndrome, a geneticae pertinet ad inordinationem quae nota TEXTUS. Dum refert ad vires et mollitiem textus ossibus, ligamentis, nervis et venis.

In MMV, Dietz Loeys syndrome descriptus fuit primus.Cutis eius features sunt similis est scriptor syndrome et Ehlers-Danlos syndrome, sed geneticae mutations Loeys, Dietz syndrome causatur ab alia. Totus textus perturbationes possunt etiam Systema cutem cordis oculos feugiat.

Loeys, Dietz et populus have unique syndrome facialis features, similis late oculis percursa, quod foramen est in tecto, in ore (fissura palatum), et oculi designandum quod non ad easdem partes (Strabismus) - sed cum nulla duo populi inordinationem, sunt idem.

types

Sunt autem quinque genera Loeys syndrome, Dietz, intitulatum ut genus per V. De qua positum est author geneticae mutationem inordinatio est quod per tribunum:

  • type I qui fecit iuxta Stromelysin beta I precursor (TGFBR1) gene mutationes taceam
  • Type II qui fecit iuxta Stromelysin II beta precursor (TGFBR2) Gene mutationes taceam
  • type III qui fecit iuxta matres in III decapentaplegic homolog (SMAD3) gene mutationes taceam
  • Type IV causa est, efficiens incrementum elementum II beta ligand (TGFB2) gene mutationes taceam
  • V Type causa est, efficiens incrementum elementum III ligand beta (TGFB3) gene mutationes taceam

Loeys Dietz, cum adhuc relative nuper characterised inordinationem, quae tamen doctrina de scientists et orci features inter alia quinque genera.


Quod areas corporis sunt affectus, Dietz Loeys syndrome?

Textus est inordinatum, Dietz, Loeys syndrome fere parte corporis possunt. In locis quae sequuntur, sunt maxime communia in hominibus spectat cum hoc inordinatio;

  • cor meum
  • venis praecipue aortam
  • oculi
  • faciem
  • Systema, inter calvariam, et spina
  • compagibus
  • pellis
  • tutamen corporis viscera
  • digestivorum
  • intus cavae, ut splenem confert et reponit, matricis et intestinis

Loeys syndrome, Dietz variat de persona ad personam. Ut singulis hominibus ne Loeys syndrome Dietz, omnia membra erunt in signa.

Vitae probabilitas et deploratae

Multi autem ex corde in vita-minaces complications ad hominem, Osseus, et immune ratio, quae apud homines in altiorem periculo habens Loeys syndrome, Dietz breviori timeo. Autem, ascendit in medicorum cura sunt impacted per praesentem semper redditum est ut auxilium ad redigendum inpedimenta illis inordinatio.


Ut has tantum been nuper syndrome agnita: sic difficile est ut aliquis propter expectationem estimate et vera vita est, Dietz Loeys syndrome. Saepe tamen fit, nisi in gravissimumque casibus, novum veniet syndrome est medical attentio. Haec victoria in casibus, non reflectunt vena curatio. Iam in diebus, suus 'possibile est ducere a diu populus habitantium in Loeys, Dietz plena vita.

Indicia Loeys syndrome, Dietz

Signa Loeys, Dietz syndrome potest fieri per aliquando in pueritia sua adulta efficiatur. Magnitudine valde diversa a persona ad personam.

Quod haec maxime propria sunt, symptomata, Dietz Loeys syndrome. Sed notandum quod suus Eaque omnis nec semper servetur ad morbi naturam acutius:

Cordis et sanguis problems vasa pretiosa

  • arteriae dilatationem (sanguis sanguinem cordis vas totum corpus tradit)
  • aneurysmate, et requisita in muro vas sanguinis
  • dissectione ostium subito fragmine muri aortam in stratis
  • tortuositate aliqua arteriarum, torquenti seu incanuit arterias
  • congenita cor defectuum aliorum

Distincta facialis features

  • hypertelorism late oculi spatium
  • bifidum (split) tamdiu et lata (in carne et lentis uvam paulo fragmen os in posteriore)
  • ossa plana sine causa
  • levia sursum oculis obliquis
  • craniosynostosis, mane fusionem ossa cranii
  • fissura palatum, et in tectum ex ore foraminis
  • sclerae caeruleo, caeruleo album oculorum ad imbueretur
  • micrognathia, parva mento
  • retrognathia, vasto summota recessu mento

Systema symptomata

  • diu ac pedum
  • contractures in digitos
  • clubfoot
  • SCOLIOSIS, curvatura columnae vertebralis
  • ceruicis spina coniurationis instituunt,
  • luxuriae quandam communem
  • excavatum pectus (pectore et concavi), vel carinatum pectus (pectore prominente benigne)
  • OSTEOARTHRITIS, iuncturam inflammatio
  • pes planus plana pedes

cutis salubria

  • translucens pellis
  • cute mollis vel velutinae
  • facile lapsu corruens
  • facile vincuntur
  • ECZEMA
  • alius cicatrice

oculus problems

  • myopia, Nearsightedness
  • musculus oculus perturbationes
  • Strabismus oculos ut non in eodem puncto
  • pede cohorte

alia symptomata

  • Aliquam cibi allergies
  • inflammatoriorum gastrointestinal morbo,
  • suspiriosis

Unde Loeys, Dietz syndrome?

Loeys Dietz syndrome, a geneticae inordinatio fecit per mutationem geneticae (errore) in unum quinque genes. Hi quinque genes es responsible pro incrementum & receptores, & alius autem informatio moleculis in beta-factor (TGF beta-) devium ducit. Hoc magni momenti est devium ducit ad incrementum et progressionem propriis nota TEXTUS est corporis. Hi sunt genes:


  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • SMAD-III
  • TGFBR2
  • TGFBR3

Inordinationem habet hæreditatem in ipso fieret similitudo autosomal dominant. Et hoc modo mutatur in gene est non solum una copia exstat ex causa satis est inordinatio. Si Loeys syndrome, Dietz, illic 'a casu quod L percent etiam habent inordinationem puer tuus. Sed circa LXXV sentio de populo in casibus de Loeys, Dietz syndrome fieri, cum nemo de familia historia inordinatio. Sed qui in utero defectu virtutis formativae in mentem venit.

Loeys syndrome, Dietz et graviditate

Nam in mulieribus, Dietz Loeys syndrome, a geneticae cum metus aut consiliarius tuus review suus 'commendatur ut prior questus gravida. Sunt temptationis determinare graviditate options fecerunt Si vero transversus erit ad inordinatio.

A mulier ex Loeys, Dietz et syndrome et habet altiorem periculo vteri rumpatur ostium dissectione atque in graviditate post puerperium. Hoc est quod pudet conceptus augeri accentus in venis in cor.

Ostium aortae et mulieres cor morbo aut metus de vitiis aut in valentibus medico, priusquam inquiram an obstetrician pariendi statutum videretur. Potest considerari in uterum "princeps periculo" et erit verisimile specialis adipiscing eget. Quidam de medicina usus est in treatment of Loeys, Dietz et syndrome debet adhiberi non possunt durante graviditate propter periculum est ex nativitate defectus et foetus damnum.

Quid Loeys tractata, Dietz syndrome?

In praeter, multi tecum, Dietz Loeys syndrome sunt Cutis cum falso dignosci scriptor syndrome. Nunc suus 'ut notum, Dietz Loeys syndrome est a geneticae mutations diversis sibique opus esse aliter esse posse. Gravis medicum occursum cum nota est, et apud inordinatio curatio consilio in ut determinare.

Non enim est inordinatio, non remedium, ut ante treatment quod petisti praeveniente et ageretur salubria. Summum periculum ob discordiam quispiam monitor hoc consecutus condicio institutionis aneurysms et inpedimenta. Cras includere potest:

  • et annua biannual echocardiograms
  • annui angiography computed tomography (CTA) seu RMN angiography (MRA)
  • ceruicis spina X-radios,

Fretus vestri symptoms, prosperet curationem Praecaventur mensuras superiores aliis includere potest:

  • medicamentum Maior est in arteriarum corpore imminuere iactabantur declarari possunt, reducendo cor rate et sanguinem pressura, ita quod receptor blockers et angiotensin beta-blockers
  • vascularium surgery ostium arteriosum, ac postea sicut radix ad aneurysmata reparationibus
  • exercitium angustiisSicut recedens a competitive ludis, ludis contactus, exercens ad lassitudinem exercenda, et nituntur exercitiis, quae vocantur musculi, sicut pushups, pullups et situps
  • lux actiones cardiovascular sicut hiking, biking, jogging, swimming, et
  • orthopaedicarum surgery aut saluberrimos ut SCOLIOSIS, pedem corporis fabrica vel contractures
  • allergy medicamentum et cum allergist consulting
  • Lorem corporis ceruicis spinam tractare instabilitatem
  • cum nutritionist consulting in gastrointestinal quaestiones

Takeaway

Loeys, Dietz et syndrome non sunt duo homines isti eiusdem notae. Aut si medicus, suspecti tibi Loeys Dietz syndrome geneticist invenerit eam commendatur ut notum est textus viciis. Mox agnovit syndrome MMV quia multi doctores non sentiret. Quod si inventus est in gene mutationem, ut suggesserant suus 'etiam test familiae membra ad eandem mutationem.

Ut scientists et discite de morbo, quod suus 'ante expectata diagnostic medical amplio eventus esse potest et ducunt ad recentiora treatment options.

Interesting Articuli

Haec tempta, IX Tips quod Furta impetro Rid of Cellulite blandeque coruscant

Haec tempta, IX Tips quod Furta impetro Rid of Cellulite blandeque coruscant

Quid Kim Karda hian, Je ica Alba, Cindy Crawford, andra illud offere vitulum autem et in communi? unt Omnia celeb pulchrae et omne Ive 'got cellulite. ic uu 'verum!Quaedam muliere adulta data ...
Cordis CYMBALON ibi Morbositates

Cordis CYMBALON ibi Morbositates

OverviewCor valvulae in valvae perturbatione pote t e e circa ip um mente tractan . Propinquo patente inter flap valui cordi pul atio non patitur per anguinem fluere uperiori et inferiori camerae cor...