Auctor: Eugene Taylor
Date Creaturae: 14 Augusto 2021
Date Update: 16 November 2024
Anonim
Phenylketonuria - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: Phenylketonuria - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Contentus

Quod phenylketonuria?

Phenylketonuria (PKU) rarum geneticae Phenylalanine dicitur conditio facit in aedificationem corporis acid. Amino acida sunt aedificationem et cuneos dapibus. Phytophthora inventus est: et omnium proteins artificialis sweeteners.

Phytophthora hydroxylase est enzyme tyrosine in phenylalanine conversus ad corpus tuum usus quam ut corpus indiget creare epinephrine neurotransmitters, norepinephrine et dopamine. PKU ex aliquo defectu causatur is, qui est in gene adjuvat creare hydroxylase phenylalanine. Rectum Deest hoc corpus non destruam Phenylalanine. Hac de causa Phenylalanine buildup in corpore vestro.

Infantes in Civitatibus Foederatis Americae sunt opposita texit pro PKU paulo post nativitatis. De hac terra sunt rara conditione, tantum circa 10,000 ad 15,000, in I de recenter natorum per annos singulos. In gravibus signa et indicia sunt rara PKU in Civitatibus Foederatis Americae, ut mane curatio concedit protegendo ad incipiunt mox nati uexantur. Early diagnosis atque curatio potest auxilium levare salubria et PKU ne cerebrum damnum.


Indicia phenylketonuria

Signa gravi PKU potest vagarentur a mollis. Ut ordo morbum gravissimum PKU formam. Ordo primum Infanti PKU appareat menses normalis vitae. Si enim infans non est tractata PKU per hoc, quod youll 'satus ut develop sequens symptoms:

  • invasiones
  • tremoribus, quatiensque terga et tremore
  • incrementum hebetioris
  • hyperactivity
  • ut scabiem cutis conditionibus
  • suae spontis est odor oris cutem urina

Si non diagnosed PKU a nativitate curatio est non coepi, et celeriter ad inordinatio potest facere;

  • irreversible cerebrum damnum intellectualis defectibus et in paucis mensibus primis vitae
  • disordines morum problems et invasiones in pueris grandiusculis

A minus gravibus PKU dicitur forma variantibus PKU aut ministro acatholico attentarunt PKU hyperphenylalaninemia. Quod fit, cum infantem est etiam in corpore multa phenylalanine. Et linguas infantium fecit haec forma est inordinatio modo mitis symptoms habere possunt, sed peculiari victu opus ad sequi ne intellectualis defectibus.


Treatments semel in propria victu et alia necessaria sunt, incipiat, ut symptoms incipere minuas. Regere populum rite PKU symptoms victu non solet.

Causas de phenylketonuria

Est ex defectu condicionis PKU gene Phil. In gene Phil adjuvat phenylalanine hydroxylase creo: quia praevaricationem usque in enzyme reus phenylalanine. Periculosum esse in eo qui manducat buildup de Phenylalanine summus interdum cibis fieri, sicut ovis cibum.

Sive a parentibus necesse est in gene defectum versio FI ad puerum suum possideres hæreditates inordinatio. Sicut si quis parentis transit in commutatum profundi cernetur gene, pueri non habent ulla indicia, sed ex gene eris tabellarius.

Diagnosed et quomodo suus '

Cum 1960s, hospitalium in Civitatibus Foederatis Americae et profundam tristitia noctem petit PKU opposita texit pro sumendis recenter natorum sanguine sample. A paucis medicus utitur ut foramen acus transire aut scalpello guttas sanguinis ex vestri infantem scriptor test protinus alter ad alterum et pro PKU geneticae perturbationes.


In protegendo test illam fiat ut cum infantem est vetus et duos dies in hospitium. Si infantem tuum ne libera in hospitali, youll 'postulo statuere protegendo test cum vestris medicus.

Additional probat potest quae adtestarentur illi initial results. Haec enim investigare probat praesentia Phil de gene mutationem causat illud PKU. Illa six weeks post probat saepe factum est in nativitate.

Si puer aut adulta indicia ostendit PKU sicut developmental mora est, ut a medicus sanguinem test ad confirmandas diagnosi. Hoc sample test involvit accipiens ea pro analyzing et sanguinis coram enzyme opus erat ut effringerent phenylalanine.

treatment options

Populus cum PKU potest levare salubria et ne inpedimenta eorum ab his specialem victu et potionariis.

victu

Et facies PKU est pelagus via ad terminum, quae victu manducare specialis cibis continens phenylalanine. Pascebant infantes ut PKU pectus lac. Et plerumque etiam opus est ut nota peculiaris formula flamma Lofenalac. Cum puer tuus senex est satis cibum solidum cibis, vos postulo ut vitare manducare cibis princeps in imo manentes dapibus. His cibis includit:

  • ova
  • caseus
  • nuces
  • lac
  • faba
  • pullum
  • bubulae
  • cetis porci
  • piscis

Tamen satis ocii fac suscipit dapibus consumere natis PKU PKU necessitatis ratio. Continet amino acida corpus indiget nisi Phenylalanine. Sunt etiam quidam humilis-dapibus, amica PKU-cibis potest inveniri potest in specialitate autem thesauris, salutem.

Haec alimentorum constrictas PKU habebit populos et consumat animas procreare PKU symptoms per formam.

Gravis est nota quia PKU prandium consilia variare homo est homo. PKU populus cum opus est opus valentibus medico, vel propinqua cum dietitian ut foveant iustam aequitatem in nutrimentum attractio limitando eorum phenylalanine. Sunt etiam in suum ad Monitor moles libro sermonum dierum observatio per phenylalanine levels phenylalanine cibi comedunt in tota die meditabantur.

Quod quidam legislatures latam laoreet insurance pro aliqua necessitate victus formulis PKU tractare. Reprehendo concilium tuum state et medicinae assecurationis comitatu ut expiscor si haec coverage available pro vobis. Si vos non habent medicinae assecurationis, vos can reprehendo cum vestri locus valetudo Dicasteriorum quae ad options praesto sint auxilium vobis ad praestandam PKU mathML formula.

medication

Civitatibus Foederatis Americae Cibus et medicamentis Administration (FDA) nuper probatus sapropterin (Kuvan) in curationem PKU. Sapropterin minus adjuvat levels phenylalanine. Hoc medicamento sit utendum consilio tandem coniunctim afficient vniuersa peculiari PKU prandium. Autem, non opus est omnis PKU. Est plurimum est apud filios mitis casus PKU.

Et conceptus phenylketonuria

PKU mulierem cum in periculo sit inpedimenta, inter abortu, sequor autem, si non consilio PKU prandium durante eorum filiorum generationem annis. Ibi suus 'quoque a casu quod sit partus trahat erit exposita ad summum gradus ex phenylalanine. Hoc potest ducere problems in infantem variis, comprehendo:

  • intellectualis defectibus
  • defectum cordis
  • incrementum serae
  • pondus ignobilitatem
  • parva caput et enormis

Haec sunt signa, non sunt statim noticeable in flore, sed praestare probat medicus ut reprehendo pro aliqua signa, et curam tuam medicinae potest habere puerum.

Long-term mentis habitu pro populo et phenylketonuria

Cum diu terminus prospectans PKU si optima ratio inter convivium PKU mox natus consequuntur. Ubi morata diagnosis et curatio sunt, fieri potest cerebrum damnum. Et hoc potest ducunt ad puerum intellectualis defectibus primus anni vitae. Increatos PKU potest eventually etiam causa:

  • progressionem serae
  • et disordines morum problems motus
  • neurological problems, talis ut tremoribus et lunaticos

Phenylketonuria impediri potest?

Imperator PKU conditio est ut non impediantur. Sed qui fieri potest enzyme intentio prolis coeperimus. Utrum possit esse coeperimus enzyme tulerit cruor test causa PKU gene defectum. Fiat experimentum etiam pro PKU fcetibus gravida protegens.

PKU si te ratio ne in sacrificiis tuis PKU tua signa secutus.

Popularibus In Portal

Poliartritis elementum quid sit et quomodo fit per intellectum

Poliartritis elementum quid sit et quomodo fit per intellectum

Quod e t elementum rheumati m autoantibody pote t e e plurium morborum quacunque Holopro encephaly perfringen facientia tela anu immune complexorum concitemur di ipet quale iuncturam cartilaginem enim...
F. Leo, Dies Domini High Definition

F. Leo, Dies Domini High Definition

F. Leo, Die hæreditatem yndrome e t rara morbu qui afficit in y temati nervo i, alva ip am vitam en itivam neuron , reu e t reagen exterioribu , cau ando puerum et in tuporem, et non entie dolore...