Auctor: William Ramirez
Date Creaturae: 22 September 2021
Date Update: 19 Junio 2024
Anonim
Metabolism of galactose: Classic Galactosemia, Galactokinase deficiency
Video: Metabolism of galactose: Classic Galactosemia, Galactokinase deficiency

Galactosemia est conditio in qua corpus usui esse poterat (metabolize) in simplex sugar galactose.

Galactosemia est, haereditatem inordinatio. Et hoc modo est traditaeque per familias. Si enim ambo parentes portare nonworking exemplum de gene qui galactosemia de causa, uterque eorum liberos habet XXV% (I per IV) in hoc casu affectione permutet.

Sunt formae III de morbo,

  • Galactosa PHOSPHATE uridyl I-transferase (Galt) defectum patitur: Ordo galactosemia, maxime commune et maxime gravibus forma
  • Deficientia galactose beta (GALK)
  • Deficientia galactose-VI-phosphas epimerase (CATAEGIS)

Galactosemia est populus simplex sugar galactose potestis plene minimo usque ad maximum. Galactosa facit alter dimidium of lactose, in sugar et lac.

Si potest infantem in Baptismate est galactosemia lac dedit, quae fiunt ab galactose constructum sursum in infante est ratio. Earum nocere iecur, cerebrum, renibus, et oculis meis.

Et populus non tolerare quis galactosemia forma lac (humana et animalis). Debent esse solliciti sitis manducans aliis cibis continens galactose.


Eaque primum infantes galactosemia indicet diebus comedens vita sunt ratio et pectus lac lactosum. Signa autem cum Bacteria infectio sit ex gravi sanguine E coli,.

Indicia galactosemia sunt:

  • Spasmus
  • iracundias
  • torpor
  • Pauper pascens - non infantem manducare lac formula autem continens
  • Pondus lucrum pauperibus
  • Yellow et cutis album oculorum (in regio fit)
  • vomitus

Probat enim Ad reprehendo galactosemia includit:

  • Sanguis enim culturae bacterial contagio (E pestis SEPSIS)
  • Rectum actionem Sanguis rubeus
  • Ketones urina redditur, in
  • I-in enzyme galactose a recta diagnosis praenatalis mensuræ PHOSPHATE uridyl-transferase
  • "Reducing substantiae 'quod infanti urina et ali normalis aut humilis sanguinem sugar dum editus infans eiulans pectus lac, vel formula autem continens lactose

Protegendo de natum, probat in multis civitatibus galactosemia reprehendo.


Ut test eventus ostendere:

  • Amino acida plasma sanguinem in urina est, vel
  • dilatabitur iecur
  • Liquor in alvo
  • Low sanguis sugar

Haec conditio necesse est populus per omnem vitare lac, lac products quod continent (including aridam lac), et aliis cibis continent galactose, ad vitam. Legere vel uber titulus fac tibi puer tuus cum condicionem non manducans cibis continent galactose.

Omnes infantes potest pavit;

  • SOY formula;
  • Alius formula lactose libero,
  • Cibum-dicentur formula aut Nutramigen (a dapibus hydrolyzate formula)

Calcium supplemento commendantur.

Galactosemia Foundation - www.galactosemia.org

Qui sunt diagnosed diluculo et simpliciter vivere non potest vitare lac products est relative normalis vitae. Sed sententiīs multōrum cīvium mentis incom ut develop, quae etiam in populo galactose vitare.

Haec complications develop:

  • catarractas
  • CIRRHOSIS iecoris
  • Moram loquela development
  • Irregulares menstruis redactis ad munus ovariis deficiat macie ovarii
  • mentis vitium
  • Gravibus cum Bacteria infectio (E pestis SEPSIS)
  • Tremoribus (quatiens) inimicitias impotenti ac munera motricium
  • Mors (si in victu est galactose)

Voca salutem cura provisor si tibi:


  • Parvuli vestri symptoms non habet galactosemia
  • Et de cognatione tua cogitas prole galactosemia

Est utile est scire historiam tua. Si vos have a familia historia galactosemia et vis ad filios, et fac decisiones circa gravida quod auxiliatus consilium ortum geneticae temptationis. Semel in diagnosis de galactosemia factum est, quod consulendo geneticae familia membra aliarum suadetur.

Multa de recenter natorum galactosemia cunctis civitatibus protegant. Si modo fieri galactosemia experimentum docet et iustitiam et prohibere dabat fructus suos infantes lacte sanguinis volutpat elit ut iuberet fieri galactosemia diagnosis confirmare.

I-phosphas uridyl Galactosa-transferase sunt secundum defectum; Galactokinase sunt secundum defectum; Galactosa-VI-phosphas epimerase sunt secundum defectum; Galt, GALK; CATAEGIS; Epimerase galactosemia defectus; CATAEGIS sunt secundum defectum; Galactosemia type III; UDP galactose-IV-; Duarte variante

  • Galactosemia

Baca GT. Classic galactosemia variante galactosemia et orci. Feb MM IV [IX Mar MMXVII Updated]. Et: Adam praeservatusm, n Ardinger, Pagon rectis AR, et al, Eds. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University Press, Seattle, 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

A Bonnardeaux, Bichet DG. Hæreditate possedit perturbationes renum TUBULUS. In Skorecki K, Chertow GM, PA Marsden, Taal MW, Yu ASL xii. Quod suus 'Brenner rectoris munere Renibus. 10th ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXVI: C. XLV.

Bromfeld A, C apparet ingenium, Grünhut S. Galactosaemia: valetudo melior procuratio et longa-term exitus. Et Puer Salus Paediatrics. MMXV: XXV (III), 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, & Margarita pl. Ingenia metabolismi, erroribus adhærere, et nervosi. In Daroff RB, Jankovic J: C. Mazziotta, Pomeria SL. C. Bradley scriptor Practice in Neurology. 7 ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXVI Cap XCI.

Kishnani PS: N Chen-T. De defectibus in metabolismi de carbohydrates. In Kliegman RM, geme S. Lexicon, Oxford Blum, Shah parte Tasker RC Wilson KM, & xii. Cicero Book of Pediatrics. 21 ad ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXX, Cap CV.

A. Maitra infantia et pueritia morbis. In Saint V, Abbas AK, Aster C, ed. Basis autem Robbins Cotran Pathologic Morbus. 9th ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXV, Cap: X.

Paped Hodie

Graves Recognizing COPD Complicationes

Graves Recognizing COPD Complicationes

Quid longo pulmoni ob tructivu morbo?Morbu pulmoni ob tructivu chronicu (COPD) refer to a collectione pulmonum morbi pote t airway ducunt ob e i inclu it. Et hoc non pote t e e difficile facere e t c...
Tuberculosis miliar

Tuberculosis miliar

OverviewTuberculo i (T.) infectio gravi e t plerumque non olum contingit in inum tuum, quae e t, quod uu ' aepe vocati pulmoni tuberculo i . Interdum bacteria intrare anguinem diffu ae corpore mu...