Auctor: William Ramirez
Date Creaturae: 24 September 2021
Date Update: 22 Appellum 2025
Anonim
Storie di famiglie Niemann Pick
Video: Storie di famiglie Niemann Pick

Delige morbo-Niemann (NPD) Transierunt est coetus morborum per familias et (hereditare) pingue quod substantiae quae sunt in cellulas liene colligunt lipids, iecoris et cerebri.

Sunt tres formae in communi morbo,

  • Type A
  • type B
  • Type C

Quisque genus involves diversis organis. Sic ut non possunt, non propter hoc quod spiritus systematis nervosi. Fieri potest ut alia symptomata quisque diversis modis.

B cellulis fiunt generibus NPD corpore habere dicitur vitro sphingomyelinase acidum (ASM). Haec substantia, et conteram adjuvat (metabolize) et vocavit sphingomyelin pinguedinis, quod sit omne in cellulam in corpore.

Aut si desit ASM operari proprie sphingomyelin intra cellulas exstruit. Hoc occidit cellam recte operatur et facit ea dura sint membra per.

Type A occurs in omnibus gentibus, et ethnicities. Quod est commune in Ashkenazi (orientalium European) Iudaeis populari celebrem.


Genus corporis C contingit, cum non bene conteram in cholesterol et adipes (lipids). Vnde nimium nimiumque eu iecoris et lienis lipids alia cerebri. C. de Puerto Rico maxime Hispani generis communem generis.

Type C1 permutationis de type C. It involves intermiscetur vitium, quam inter turpis eu movet cerebrum cellulis. Hoc genus est non esse visum est, in Canadian Gallico hominibus Jernemuth Comitatus, Nova Scotia.

Signa sunt. Alia similis valetudo conditionibus, ut faciam signa. Primis temporibus cum morbo potest facere nisi paucos docebo. A persona, ut omnia eius indicia non habent.

Primis mensibus vitae genus plerumque nascitur. Symptomata potest includere:

  • Abdominis (venter area) sail intra III ad VI mensibus
  • Lux oculorum rufa macula tergo (retina)
  • pascentium difficultatibus
  • Damnum de mane motricium artes (gets peius super vicis)

Levioribus illae typus B salubria. Non fieri in vel in nuper pueritia teenage annis. Inflatio contingit infantibus. Est nulla fere cerebri et nervosi, il- damnum ut motor solers. Quidam potest repeti respiratorii contagio.


Habitasse solet accidere scholae aetatis filios C1 c. Potest tamen quandoque hoc fieri mane quando inter infantia usque ad adultam aetatem. Symptomata potest includere:

  • Instabilem motum inducat fundo vix gressu inficetiarum ambulans quaestiones
  • apparentem splenem
  • dilatabitur iecur
  • In Ictero laborat, (vel paulo post) nativitatis
  • Doctrina intellectualis Difficultates nonnullique declines
  • invasiones
  • Slurred irregularis oratio
  • Ut cadat ad subitoque musculus tone
  • tremoribus
  • Atque angustiam provocarent oculos

A sanguine et medullis ossa test fieri potest ad egritudo multimodas A & B. non habet morbum test quis dicere potest, sed non ostendere si tu es committam. DNA probat fieri potest ad egritudo eorum qui onera portabant, et ex rationibus A B.

Pellis biopsy solet egritudo D. C genera valetudinis curas provisor ut custodias cellulis cutis increscat moventur turpis reponunt. DNA probat potest etiam fieri vultus pro in II de causa huius generis genes qui morbo.


Ut probat alterum includit:

  • Medullae vero prex iaculatoria
  • Biopsy iecoris (plerumque non opus fuerit)
  • Rumpunt tunicas oculi lucerna-nito
  • Sisto expertus ambitu ASM

In hoc, genus est non effective, quia curatio A.

Medullae ossium transplantatio potest esse in type B. conati sunt Inquisitores treatments potest permanere studiis, inter aestivum et gene Lorem tortor.

Novum medicina dicitur miglustat is available ad nervosi symptomata de type C.

Princeps cholesterol et disponi possunt ad sana,-low pretium turpis eu victu vel medicina. Autem, investigationis ostendit quod isti modi non prohibere ad a morbo mutationem aut pejus quam turpis eu cellulis et conteram. Multaque indicia praesto medicamina temperare vel levare ut musculi subitoque eaque caducis.

Hi organizationibus providere possint pick-auxilium et magis notitia super Niemann morbo,

  • Vesalius, National Institute autem Disorders and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
  • Delige Foundation, Niemann National Morbus - nnpdf.org
  • National Organization pro rarus Morbositates - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

A NPD generis est morbus gravibus. Quod plerumque ducit ad mortem in aetate II vel III.

Quibus cum B, ut vivat genus in tarde et pueritia sua adulta efficiatur.

A puer qui est signum ostendit type I C, ante annos non Vivamus ut ad scholam age. Signa autem eos qui post initum summum ostendere in scholam, ut vivant, ut in medium-nuper-pubescentem. Quidam vivant, ut in eorum 20s.

Facere constitutum cum vestris provisor si vos have a familia historia morbus Niemann pick-et a cogitationibus suis donec filios. Geneticae et protegendo est suadetur consilio.

Voca vestris provisor si puer tuus habet ex hoc morbo symptomata, comprehendo:

  • Triticum problems
  • problems pascentium
  • Pondus lucrum pauperibus

Sint omnia genera Niemann AURISCALPIUM autosomal recessive. Ambo parentes id vehicula. I quisque habeat parens exemplum alius gene sine aliqua signa ex morbo ipsi.

Cum enim ambo parentes eorum qui onera portabant, ibi puerum suum, quod est XXV% casu erit L% per morbo fors sua puero, et eris tabellarius.

Nisi probatio carrier palam esse si una eademque res defectu virtutis formativae. De defectibus involved in A et B sunt bene generibus oriuntur. Haec enim formas DNA probat-of Niemann Delige sunt available.

Identified defectus geneticos qui sunt in DNA of multi generis cum C. Non potest alius esse potest ad egritudo qui portant gene.

A paucis centers offerre probat usque ad egritudo est infans in utero.

NPD; Sphingomyelinase sunt secundum defectum; Accumulationis lipidorum inordinatio - Niemann pick-morbo; Lysosomal repono morbo - Niemann pick-

  • Delige Niemann conspersa cadaveribus Pugnatur cellulis,

Kliegman RM, geme S. Lexicon, Oxford Blum, Shah parte Tasker RC Wilson .. KM, defectus metabolismi lipids. In Kliegman RM, geme S. Lexicon, Oxford Blum, Shah parte Tasker RC Wilson KM, & xii. Cicero Book of Pediatrics. 21 ad ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXX, Cap: CIV.

Turnpenny PD, Ellard S, R. ingenuus Claver, erroribus adhærere metabolismi. In Turnpenny PD, Ellard S, R Claver, Eds. Carl Orff est Elementa Medical Lindemuthianum et Fibrilar. 16th ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXXII Cap: XVIII.

Populum

Gravissima Quisque gesta MMXX

Gravissima Quisque gesta MMXX

Qui qui tantum upervixerit 2020 numi ma et cru tulum meretur ( altem duntaxat). Quod dixit, aliqui exce erunt uper multa provocatione 2020 ad fine incredibili a equendi, prae ertim quoad congruum.In a...
Beneficia Saunas vs. Vapor Room

Beneficia Saunas vs. Vapor Room

Corpu tuum cum Cryotherapy congelatio forta e potuit e e effrego recuperatio de 2010 inclinatio, edcalefactio corpu tuum probatum et verum receptaculum e t u u, quia icut in aeternum. (Etiam tempora R...