Auctor: William Ramirez
Date Creaturae: 15 September 2021
Date Update: 21 Junio 2024
Anonim
McCune-Albright Syndrome ( mosaic G-protein signaling mutation )
Video: McCune-Albright Syndrome ( mosaic G-protein signaling mutation )

McCune Albright syndrome, a geneticae est morbus qui afficit ossa hormones, et color (pigmentation) de cute.

In syndrome sit causa mutationum in Albright McCune, GNAS gene. A parvum numerum, sed non omnes, qui in homine est cellulae gene argu- menti (mosaicism).

Hoc morbo est non accepimus.

In syndrome sit principale signum McCune Albright, pubertatem in mane puellas. Mane menstruis, ut incipiat in pueritia, dum ante ubera vel pubes develop (Northmanni quam primum fieri). In mediocris aetatis est ut signa apparent III annos. Sed mensis pubertatem, et sanguinem qui occurrit in puellis ut mane ut IV ad VI mensibus.

Sexuali mane fieri potest etiam in pueris, in puellis, sed quotiens non est.

Alia symptomata includit:

  • os fracturae
  • Et ossa in facie corporis fabrica
  • Gigantism
  • Latis, in maculis magna patchy Cafe au Lait

A corporalis examen in ut signa ostendere:

  • Effectus abnormes incrementum os in caput lapses subiacentis
  • Effectus abnormes cor rhythmi (arrhythmias)
  • Acromegalia
  • Gigantism
  • Amplus-au-casu lait alborem lucere in cute
  • Iecoris morbum, regios morbos, pingue iecoris
  • Cicatrix-amo TEXTUS ad os (fibrosum DYSPLASIA)

Ut probat ostendere;


  • Animal abnormitates
  • Altiorem gradum parathy hormone (Hyperparathyreoidismus)
  • Cornu altam hormone (hyperthyroidism)
  • Animal hormone abnormitates
  • Phosphorous humili gradu sanguinis (hypophosphatemia)
  • ovarian anorum
  • Hydrastis et similitudines anorum levator
  • Cruor gradu prolactin
  • Effectus abnormes incrementum hormone campester

Alius probat, quod fieri potest includere:

  • MRI est in caput
  • X-radios ossa

Geneticae temptationis confirmare poterit diagnosi.

Non est specifica McCune, quia curatio Albright syndrome. Estrogen productionem obstantia mauris ut testolactone, feliciter experti aliqua.

Animal abnormitates (ut Cushing syndrome) est removere potest tractari surgery in adrenal glandulis. Adenoma Gigantism et pituitam hormone productionem obstructionum necesse esse tractata et pharmaca sanentur, et cum surgery.

Os abnormitates (DYSPLASIA fibrosum), cum remota sunt aliquando surgery.


X radius de numero inferior corporis partes afficiuntur.

Timeo Danaos normalis secundum quid.

Complicationes includere potest:

  • blindness
  • Ex medicamine problems os abnormitates
  • 'surdus
  • Osteitis fibrosa cystica
  • PRAECOQUIS pubertatem
  • Saepe fracta ossa
  • Os de Usu (rare)

Mane incipit pubertatem vocant vestris valetudinis curas provisor si tibi pignora curae, non est alia symptomata, McCune Albright syndrome. Physiology, et si geneticae temptationis, ut suggesserant, si in morbo appareat.

Polyostotic fibrosum DYSPLASIA

  • Osseus musculus fabrica
  • Neurofibromatosis - giant casu-au-lait macula

Garibaldi LR Chemaitilly W. Perturbationes evolutionis pubertal. In Kliegman RM, St.Geme Lexicon, Oxford Blum, Shah parte Tasker RC Wilson KM, & xii. Cicero Book of Pediatrics. 21 ad ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXX, Cap DLXXVIII.


Styne DM. Physiologia et ex pubertatem perturbationes. In Melmed S, J. Auchus, Goldfine AB, Marcus Tullius Koenig, Rosen CI, xii. C. Williams Endocrinology. 14th ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXX, Cap: XXVI.

Popularibus In Locum

Arx quod est Turbinado? Nutritionem, adhiberi solet: Insuper Substitutes

Arx quod est Turbinado? Nutritionem, adhiberi solet: Insuper Substitutes

Turbinado ugar-brunnei color habet aureum magnum, et ex cry talli .E t available in upermarket et ad naturale pa tu cape endo cellarii ed et templi nonnulli thermopolia providere in uno, erve faci .Qu...
Sed non es, cur tua asthma symptoms adepto peius Circa Tempus

Sed non es, cur tua asthma symptoms adepto peius Circa Tempus

Ante aliquot anno EGO picked ur um in meu ratio per quam a thma peiu e et ut EGO coepi mei rectum in con pectu tempu . Eo tempore, cum me paulo minu avvy et quae tione in Google pro me UPERGE TU acade...