Auctor: William Ramirez
Date Creaturae: 15 September 2021
Date Update: 8 Ut 2025
Anonim
McCune-Albright Syndrome ( mosaic G-protein signaling mutation )
Video: McCune-Albright Syndrome ( mosaic G-protein signaling mutation )

McCune Albright syndrome, a geneticae est morbus qui afficit ossa hormones, et color (pigmentation) de cute.

In syndrome sit causa mutationum in Albright McCune, GNAS gene. A parvum numerum, sed non omnes, qui in homine est cellulae gene argu- menti (mosaicism).

Hoc morbo est non accepimus.

In syndrome sit principale signum McCune Albright, pubertatem in mane puellas. Mane menstruis, ut incipiat in pueritia, dum ante ubera vel pubes develop (Northmanni quam primum fieri). In mediocris aetatis est ut signa apparent III annos. Sed mensis pubertatem, et sanguinem qui occurrit in puellis ut mane ut IV ad VI mensibus.

Sexuali mane fieri potest etiam in pueris, in puellis, sed quotiens non est.

Alia symptomata includit:

  • os fracturae
  • Et ossa in facie corporis fabrica
  • Gigantism
  • Latis, in maculis magna patchy Cafe au Lait

A corporalis examen in ut signa ostendere:

  • Effectus abnormes incrementum os in caput lapses subiacentis
  • Effectus abnormes cor rhythmi (arrhythmias)
  • Acromegalia
  • Gigantism
  • Amplus-au-casu lait alborem lucere in cute
  • Iecoris morbum, regios morbos, pingue iecoris
  • Cicatrix-amo TEXTUS ad os (fibrosum DYSPLASIA)

Ut probat ostendere;


  • Animal abnormitates
  • Altiorem gradum parathy hormone (Hyperparathyreoidismus)
  • Cornu altam hormone (hyperthyroidism)
  • Animal hormone abnormitates
  • Phosphorous humili gradu sanguinis (hypophosphatemia)
  • ovarian anorum
  • Hydrastis et similitudines anorum levator
  • Cruor gradu prolactin
  • Effectus abnormes incrementum hormone campester

Alius probat, quod fieri potest includere:

  • MRI est in caput
  • X-radios ossa

Geneticae temptationis confirmare poterit diagnosi.

Non est specifica McCune, quia curatio Albright syndrome. Estrogen productionem obstantia mauris ut testolactone, feliciter experti aliqua.

Animal abnormitates (ut Cushing syndrome) est removere potest tractari surgery in adrenal glandulis. Adenoma Gigantism et pituitam hormone productionem obstructionum necesse esse tractata et pharmaca sanentur, et cum surgery.

Os abnormitates (DYSPLASIA fibrosum), cum remota sunt aliquando surgery.


X radius de numero inferior corporis partes afficiuntur.

Timeo Danaos normalis secundum quid.

Complicationes includere potest:

  • blindness
  • Ex medicamine problems os abnormitates
  • 'surdus
  • Osteitis fibrosa cystica
  • PRAECOQUIS pubertatem
  • Saepe fracta ossa
  • Os de Usu (rare)

Mane incipit pubertatem vocant vestris valetudinis curas provisor si tibi pignora curae, non est alia symptomata, McCune Albright syndrome. Physiology, et si geneticae temptationis, ut suggesserant, si in morbo appareat.

Polyostotic fibrosum DYSPLASIA

  • Osseus musculus fabrica
  • Neurofibromatosis - giant casu-au-lait macula

Garibaldi LR Chemaitilly W. Perturbationes evolutionis pubertal. In Kliegman RM, St.Geme Lexicon, Oxford Blum, Shah parte Tasker RC Wilson KM, & xii. Cicero Book of Pediatrics. 21 ad ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXX, Cap DLXXVIII.


Styne DM. Physiologia et ex pubertatem perturbationes. In Melmed S, J. Auchus, Goldfine AB, Marcus Tullius Koenig, Rosen CI, xii. C. Williams Endocrinology. 14th ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXX, Cap: XXVI.

Nos Suadeo Vobis

Quid ad Exspécta vestri personalis Charta Graviditas

Quid ad Exspécta vestri personalis Charta Graviditas

Et conceptu e t excitando diebu vitae tuae. Hoc etiam tempore corpu percurrit multa mutatione . Hic formam mutat, quid vo can pecto tua experientia conceptu progre u , quam tum cum ad ductu in chedule...
Quam ad fac incurvato genu ups pro Viget Core

Quam ad fac incurvato genu ups pro Viget Core

Opu ex patria duri ima core mu culorum corpori .Horum mu culorum unt ita circum ve tra pelvi , inferioribu retro, coxi et externu abdomini . Et retorto requirere motum iuvare contrahunt i ta u que tra...