Auctor: William Ramirez
Date Creaturae: 20 September 2021
Date Update: 11 Ut 2024
Anonim
Rubinstein Taybi Syndrome | Dr Chetana Sachidanandan
Video: Rubinstein Taybi Syndrome | Dr Chetana Sachidanandan

-Vol Taybi syndrome (RTS) a geneticae morbo. Is involves amputatis manuum ac pedum summitatibus lata, brevis statura, proprium facialis features et varia intellectualis vitium.

RTS est rara conditione. Variationes gena CREBBP et EP300 quae videntur in quibusdam populo huic conditioni.

Omnino desunt aliqui Gene. Hoc est typical in populum cum magis gravibus problems.

RARUS in pluribus (non traditaeque per familias). Qui sunt verisimile debitum ad novam defectu virtutis formativae in semine, contingit aut ovo, vel cellularum, vel etiam tempore conceptionis.

Includit symptoms:

  • De munere dilatandi amputatis manuum ac pedum
  • constipation
  • Capillos excessu corporis (hirsutism)
  • Cor defectum, potest surgery requiring
  • intellectualis vitium
  • invasiones
  • Animadversum est statura partu
  • Ex cognitiva progressionem tardus artes
  • Musculus sono tardus progressionem humilis comitante motor artes

Alia signa et symptoms potest includere:


  • Absentes, sive extra ren, et in alia renibus problems aut vesica
  • In an underdeveloped os midface
  • Titubantes gressus probabilis aut rigida walking
  • Deorsum oblique tendebant in oculis,
  • Humilis-paro aures vel aures MalaRogatio
  • Demissa palpebrae languenti (ptosis)
  • catarractas
  • Coloboma (si albuginem habens in oculo apparet iris in)
  • Microcephaly (caput nimis parva)
  • Adspectum graciliorem, parva, aut reducta in ore frequens circa dentes meos
  • Et eminent "rostratis 'nasus
  • Et parietes formantur multa varietate densissima supercilium diu cilia
  • Undescended testiculum nervumque (cryptorchidism), testium vel aliis problems

Et erit provisor curare salutem corporis praestare nito. Sanguis expertus potest etiam fieri et x-radios.

Volens fieri genes geneticae expertus morbi causa mutari non desunt.

Non est specifica ad curatio RTS. Tamen, haec treatments utendum potest administrare valetudo problems quod communiter, associatur.

  • Vel amputatis manuum ac pedum in surgery ut instaurarent ossa non habet sublevantem comprehensio amplio aliquando incommodo.
  • Specialis educationem progressio quod primo motu progressus loqui defectus contraxit.
  • Provocatio tamen ad Sedem disordines morum et studiosorum coetus suscipio pro familia membra.
  • Quia curatio cordis medicinae defectus, damnum auditus, et oculi abnormitates.
  • Quia curatio constipation et gastroesophageal refluxus (GERD).

Patres-Vol Taybi USA Group: www.rubinstein-taybi.com


Maioris filii discere ad confitendum simpliciter gradu legere. Maior pars pueri development et moratus motricium, sed est mediocris, ut discat ambulare per 1/2 II annis.

Inpedimenta dependet parte affecta. Complicationes includere potest:

  • Pascentium problems in parvulis
  • Auribus percipe verba damnum viroses
  • Problems cum figura cordis
  • abnormes cordis pulsatio
  • Scarring in cute

An appointment cum geneticist est suadetur si provisor invenit signum in RTS.

Geneticae familia historia consiliandi est consilium pro iugo cum hic morbus, qui es planning a gravida.

Vol syndrome, RTS

Burkardt DD Graham JM. Alius pro corporis magnitudine. In Ryeritz vide RE, gerentibus RB, Grody Kessinger Publishing, Eds. Genetics of Medical Practice and Carl Orff et Rimoin 's Principia et Fibrilar. 7 ed. Cambridge, MA: Nabu Press, MMXIX, Cap: IV.

Nussbaum duae RL, McInnes RR Mos HF. Triticum partus vitia progressus. In Nussbaum duae RL, McInnes RR Mos CDB HF C, ed. Thompson, in genetics medicina Thompson &. 8 ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXVI, Cap: XIV.


Cicero CA.Taybi syndrome-Vol. Recensiones Gene. MMXIV: VIII. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Updated August VII: XXX Iulii 2014 Accessed, MMXIX.

Vide Ut Vultus

Quod macrocephaly, signa et curatio

Quod macrocephaly, signa et curatio

Macrocephaly e t rara conditione, cuiu propria unt ex infanti capite magnitudine maior quam normali et exu et aeta et quem maxime expedite digno ci ex men uræ magnitudinem capiti etiam dicitur ca...
Impeditone tubarum uterinarum tubo quam ut tractare impetro gravidam

Impeditone tubarum uterinarum tubo quam ut tractare impetro gravidam

Inpeditione Quod unt fi tulae pote t tractari urgery removere a TEXTU ad removendum, vel corrupti , ut cuneo tubo aequilongae, icut patet ex ovo permitten , et naturalem pariendi tatutum videretur. Ha...