Auctor: William Ramirez
Date Creaturae: 24 September 2021
Date Update: 17 November 2024
Anonim
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)
Video: Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) refers to a nervi cellulis in coetus est rara perturbationes. Transierunt NCL est per familias et (hereditare).

Haec tria sunt genera NCL:

  • Adulta (Kufs aut morbo Mozart)
  • Iuvenalibus (Batten morbus)
  • Late illis infantilis (Jansky, Bielschowsky morbus)

NCL involves buildup de materia dicitur esse abnormis in lipofuscin et cerebrum. NCL putatur a cerebro ingenium tollendum redivivus servo volutpat.

Lipofuscinoses sunt sicut hereditariis autosomal recessive speciem. Et hoc modo per exemplum ad nonworking parentis transit in gene est de puero qui develop conditio.

Tantum unus adultus subtype de autosomal dominant sicut hereditariis NCL est lineamentum.

NCL includit symptoms:

  • Enormis augeri musculus sono resolutio vel distentio;
  • Vision problems sit caecitas aut pedis
  • dementia praecox
  • Nullam musculus coordinationem
  • intellectualis vitium
  • motus inordinatio
  • Damnum sermonis
  • invasiones
  • cor pravum deambulatio

Quod inordinatio videri potest a nativitate, sed etiam praecogniti quod plerumque multo post in pueritia.


Probat includit:

  • Autofluorescence (a lux ars)
  • EEG (mensus est in electrica operatio cerebri)
  • Virus cutem a biopsy
  • Electroretinogram (oculi test)
  • geneticae temptationis
  • MRI aut CT lustrat desertosque cerebri
  • TEXTUS biopsy

Non est remedium NCL perturbationes. Curatio et pendet ex genere et ex mensura NCL docebo. Tibi curae sanitatis provisor ut praescribere musculus Relaxants to control iracundias et somno perturbationibus quatitur. Conficiendi medicamenta potest etiam determinari ad imperium invasiones et anxietatem. A persona cum NCL opus auxilium, et sollicitudo uitae.

Hae vires ad minim NCL possunt;

  • Geneticae et rara morbis Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
  • Morbi ac Research Association Saginentur Support - bdsra.org

Iuniore hominem cum is morbus videtur, quod maius periculum est vitium est, et diluculo mortem. Morbum develop diluculo habere vision problems, qui potest proficere ad hoc munus, quod caecitate ac furore mentis problems per adepto peius. Si morbus incipit ad annum primum vitae per annos X mortem probabile est.


Si vitium fit in adulta efficiatur, salubria erit, melius pro visione erit, et normalis vitae expectationem damnum.

Potest fieri hujusmodi complications,

  • Fuerit vel caecum aut subtraccione visionis (cum primis formae-impetu de morbo)
  • Incom mentis, vndique a gravibus developmental mora a nativitate dicamus dementiam esse postea in vita
  • Seu Rigidorum VOL musculos (dira problems est debitum ad musculus neruorum sono imperium)

Et facti sunt ut homo totaliter dependet ab aliis auxilium cum cotidianis activities.

Voca vestris provisor si puer tuus ostendit signa intellectualis sit caecitas aut pedis vitium.

Consilio suadetur, si tua est geneticae historia notum est NCL. Prenatal probat, vel temptare dicitur Surrogacy diagnosis (PGD), ut praesto sint, fretus morbus est propria species. In PGD, embryone sit probata in abnormitates priusquam implantata est in utero mulieris.

Lipofuscinoses; Saginentur morbo; Jansky, Bielschowsky; Kufs morbo; Vogt, Spielmeyer; Haltia Santavuori, morbum; Hagberg Santavuori morbo,


Elitt CM, Volpe DD. Morbi perniciosiores natum. In Volpe JJ Inder TE, Darras squalls BT, et al, Eds. Natum de Neurology volpe est scriptor. 6th ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXVIII: C. XXIX.

J Glykys, Sims KB. Et neuronal ceroid lipofuscinosis perturbationes. In Swaiman KF Ashwal S: Ferriero DM ablatum; et al, Eds. Swaiman Paediatric de Neurology: Principia et Practice. 6th ed. Gale Ecco, MMXVII Cap: XLVIII.

Grabowski IL, Burrow Mylne AT Italicus, Tiberius ND, Prada CE. Lysosomal repono morbo. In Orkin SH: De Fisher, CD Ginsburg D, aspice, quam Auster Ecce Adest Nathan autem DG xii. De Haematologia et Oncology Nathan, et Oski infantiae et pueritiae. 8 ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXV, Cap: XXV.

More Details

Oximetry: quae sit normalis ac satietatem values

Oximetry: quae sit normalis ac satietatem values

Oximetry e t nito ut ino vo ut metiretur e t angui oxygeni ad atietatem, id e t, ut quotu qui que e t oxygeni quam e t in anguinem. Hoc te t, quod pote t fieri in no ocomio ive in domo oximeter cum pu...
VII Naturalis rememdium pro Rheumatoid ARTHRITIS

VII Naturalis rememdium pro Rheumatoid ARTHRITIS

Domu rememdium e t optimum naturali quae enumerantur hic option uccedentibu que integri in locum acerbitate , incommoda, quae e t rheumatoid arthriti quia habet anti-inflammatory proprietate timulate ...