morbus Krabbe

Krabbe est rara morbus nervosi de geneticae inordinatio. Est autem genus cerebrum morbo dicitur leukodystrophy.

A Musis accepisses GALC Krabbe gene causat morbum. Et populus iste defectus non satis substantiae gene (enzyme) galactocerebroside vocatur alpha-galactosidase (galactosylceramidase).

Indiget corpore ad myelin vitro. Myelin nerveis undique munit. Rectum abest, myelin deiecerit cerebrum cellulis mori nervos cerebri corpore operari proprie non elit.

Morbus can develop Krabbe variis in saecula saeculorum:

• Krabbe morbo-impetu primo apparet in primis mensibus vitae. Liberi aetatem perveniunt moriar morbo figuram II.
• Late-impetu Krabbe morbo incipit in pueritia et prima adolescentia nuper.

Krabbe morbo hereditario, id est traditaeque per familias. Si ambo parentes portant nonworking exemplum ad hoc gene in condicionem, inter se filii eorum habet XXV% (I per IV) chance of developing morbus est. Is est an autosomal recessive inordinatio.

Haec conditio est valde rara. Apud populum maxime Scandianis deriuatur.

Mane symptomata de morbo-impetu Krabbe sunt:

• Mutantur rigida musculus sono est a floppy
• Damnum inducit surditas auditus
• Ad defectum vigemusque
• pascentium difficultatibus
• Sonat vocem iracundias hicque
• Gravibus rapinae (ut incipiat a diluculo valde aetate)
• incognita acutissimis febribus correpti
• Damnum inducit caecitas visio
• vomitus

Cum sero Krabbe impetus morbus, vision problems ut primum apparent, sequitur walking tensa atque rigida efficiuntur difficultatibus musculi. Symptoms variari a persona ad personam. Numera alia signa etiam fieri.

Et erit provisor curare salutem corporis praestare quaeritur de nito, et docebo.

Probat, quod fieri potest includere:

• Sanguis test esse in vultus pro galactosylceramidase levels album sanguinem cellulis
• CSF summa dapibus - dapibus in probans cerebrospinal fluidumque est moles (CSF)
• Nam geneticae temptationis GALC gene defectum,
• MRI est in caput
• Velocitas nervi conduction

Non est specifica Krabbe quia curatio morbo.

Medullae ossium PLANTO et quoque nonnulli in mane gradus morbo, curatio est sed metus.

Hae facultates non potest amplius providere informationes circa morbum Krabbe:

• National Organization pro rarus Morbositates - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Genetics Home Reference NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Leukodystrophy unitum Foundation - www.ulf.org

Est verisimile ad esse exitus ad pauperem. In mediocris virginem lactantem cum diluculo-impetu Krabbe morbo mori ante aetatis 2. Homines ad morbum develop, qui post annos adhuc superstites cum adulta efficiatur nervosi morbo.

Hic morbus nervosi centralis ad damna. Potest facere:

• blindness
• 'surdus
• Musculus sono problems cum gravibus

Quod plerumque morbo vitae minas.

Contactus tua provisor si tibi puer develops haec inordinatio symptoms. Aut vestri locus emergency locus emergency ad hospitium vade voca numerus (ut CMXI) si contingat sequenti symptoms:

• invasiones
• Damnum conscientiae
• abnormes gesticulatoria

Locus enim est consiliari generationes Krabbe commendatur considerantes morbum parere.

Et si fieri potest experimentum sanguis portas gene Krabbe morbi.

Prenatal probat (amniocentesis or villum chorionic sampling) potest fieri temptare infans in developing pro hac conditione.

Globosae leukodystrophy cellula; Galactosylcerebrosidase sunt secundum defectum; defectus Galactosylceramidase

Grabowski GA, erit T Burrow Mylne Italicus, Tiberius ND, Prada CE. Lysosomal repono morbo. In Orkin SH: De Fisher, CD Ginsburg D, aspice, quam Auster Ecce Adest Nathan autem DG xii. De Haematologia et Oncology Nathan, et Oski infantiae et pueritiae. 8 ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXV, Cap: XXV.

GM Pastores, Wang Ry. Lysosomal repono morbo. In Swaiman KF Ashwal S: Ferriero DM ablatum; et al, Eds. Swaiman Paediatric de Neurology: Principia et Practice. 6th ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXVII Cap XLI.