Auctor: Marcus Baldwin
Date Creaturae: 18 Junio 2021
Date Update: 20 November 2024
Anonim
Metachromatic leukodystrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: Metachromatic leukodystrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Metachromatic leukodystrophy (MLD) geneticae est inordinatio quodam nervi, musculi, organa, et mores. Quod peius super vicis lente accipit.

MLD dici solet ex inopia magna arylsulfatase vitro A (Arsa). Rectum hoc desit, in edificationem corporis alchimicis dici sulfatides nervorum male renibus, vesicae et organa. Maxime in tutela vaginae internodiis circumdantibus oeconomiae damnum nervus cellulis.

In morbo est tradita per familias (hereditate possedit). Vos adepto a parentibus et a gene defectum est exemplum habere morbum. Habet vitiosus gene se et non a parentibus, sed non MLD. A persona cum dicitur aliquis patiatur defectum gene est "tabellarius".

Et possidebit filii unius parentis de debili et gene fuerit ut sit gerulus, sed plerumque non develop MLD. Cum duobus carriers est puer, forte quia non est a I in IV et genes et adepto meus puer MLD.

Sunt autem tres formae MLD. Secundum quod formae sunt, Signa Cum incipio;


  • Sera indicia MLD infantes plerumque incipiunt ab I ad II saeculorum.
  • Iuvenalibus MLD salubria incipiunt plerumque inter XII et in saecula saeculorum IV.
  • Adulta (et nuper scaena, MLD Iuvenalibus) et symptoms potest fieri inter adulta aetate XIV (supra aetatis XVI), sed incipiunt quod nuper cum 40s aut 50s.

Symptomata potest includere aliquo MLD quae sequuntur:

  • Enormis altitudinis torositas vel minui vel alius motus capitis, quarum frequens faciat aut quomodo quaestiones decidit
  • Morum problems, Alterationes personalitatis iracundias
  • Decrescebat mentis munus
  • difficultas deglutiebam
  • Normalis officium praestare non posse praetenditur
  • Ergo incontinentia
  • Pauper perficientur ludum
  • invasiones
  • Aspera oratione, slurring

Et erit provisor curare salutem corporis praestare nito, focusing in systematis nervosi symptomata.

Probat, quod fieri potest includere:

  • Maximum sanguinis quaeram elit pellem arylsulfatase Activity
  • A sanguine test est vultus pro enzyme campester humilis arylsulfatase
  • Genomic DNA testing ad Arsiam
  • MRI cerebri
  • Nervi biopsy
  • Nervi studiis signalling
  • urinalysis

Non est remedium MLD. Curam agens focuses in signa et peccare fecisti in qualis persona est scriptor vitae, cum corporis et occupational illic.


Potest considerari in medullae ossium PLANTO MLD aliquot infantes simul.

Research discere vias ad reponere absentis enzyme (arylsulfatase A).

Haec coetibus praebere potest, informationes de pluribus MLD:

  • National Organization pro perturbationes rarus --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
  • Swiss Domus Reference Lindemuthianum - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
  • Leukodystrophy unitum Association - www.ulf.org

MLD est, ut gravibus morbus deterioratur per tempora. Denique omnis populus perdere mentis musculus munus. Vita span variatur inflexo, quo fretus aetatem et condicionem incipiat, sed morbus plerumque runs decursu XX annis ad III aut magis.

Cum hoc inordinatio populus expectata ut breviori quam normalis timeo. Quod ante annos ad diagnosis magis morbum cito progrediatur.

Habent geneticae familia historia hoc consilium est, si suadetur inordinatio.

MLD; Arylsulfatase A defectu, Leukodystrophy - metachromatic; Arsiae defectus


  • Systematis nervosi centralis et periphericis systematis nervosi

Kwon JM. Neurodegenerative perturbationes a pueritia. In Kliegman RM, geme S. Lexicon, Oxford Blum, Shah parte Tasker RC Wilson KM, & xii. Cicero Book of Pediatrics. 21 ad ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXX, Cap: DCXVII.

Turnpenny PD, Ellard S, R. ingenuus Claver, erroribus adhærere metabolismi. In Turnpenny PD, Ellard S, R Claver, Eds. Carl Orff est Elementa Medical Lindemuthianum et Fibrilar. 16th ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXXII Cap: XVIII.

Nos Monere Te Legere

Multo magis quam lassus: III multipliciter exponi quod est vere velut Chronic DEFATIGATIO

Multo magis quam lassus: III multipliciter exponi quod est vere velut Chronic DEFATIGATIO

Quod 'non e t idem cum affectu ac doli fatigari videt te anu .Aliter tactu uterque alutem et anitatem. Haec e t una per ona e t criptor fabula."No omne adepto defe u . Etiam per omnum capere ...
cardiomyopathy

cardiomyopathy

Cardiomyopathy morbo e t progre ivu in myocardium, mu culu et cor tuum. Plerumque autem mu culu obe t entinam pote t etiam totum corpu anguine debet. unt multi modi mala fecit cardiomyopathy per range...