Auctor: Clyde Lopez
Date Creaturae: 21 July 2021
Date Update: 15 November 2024
Anonim
Mucopolysaccharidosis type III (MPS III or Sanfilippo Syndrome)
Video: Mucopolysaccharidosis type III (MPS III or Sanfilippo Syndrome)

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) est rara morbus in quo corpus est absentis vel non satis certum est opus enzymes conteram usque ad vincula donec sugar moleculis. Haec dicta sunt vincula moleculis glycosaminoglycans (cuius nomen vetus erat mucopolysaccharides). Ex variis moleculis edificationem corporis varios habeas.

Et conditio pertinet ad coetus in morbo dicitur mucopolysaccharidoses (MPSS). II MPS Sanfilippo syndrome est etiam notum est.

Sunt MPSS pluribus aliis causis, comprehendo:

  • Ego MPS (illest fulminis syndrome, illest fulminis, Scheie syndrome, Scheie syndrome)
  • MPS II (Hunter syndrome)
  • MPS Libri IV (Morquio syndrome)

III MPS, haereditatem esse inordinatio. Et hoc modo est traditaeque per familias. Si ambo parentes portare nonworking in exemplum et ad hoc gene condicionem, inter se filii eorum habet XXV% (I per IV) chance of developing morbus est. Hoc est an autosomal recessive puri, lineamentum vocavit.


III occurs MPS, ubi opus fuerit, ad enzymes conteram in in torquem heparan sulfate sugar et maculata es absentis.

Quattuor genera MPS III. Quod genus non habet hominem qui pendent enzyme est affectus.

  • In defectu causatur type SGSH et gravissimis gene forma. Homines autem ad hoc genus non habent ex forma normalis enzyme vocavit heparan N-sulfatase.
  • Per defectum type B NAGLU gene. Homines autem ad hoc genus absentis vel non producendum sufficit alpha-N-acetylglucosaminidase.
  • C defectu causatur type HGSNAT gene. Homines autem ad hoc genus absentis vel non producendum sufficit acyl-Salmo: alpha-N-acetyltransferase glucosaminide.
  • E defectu causatur type pate, ra gene. Homines autem ad hoc genus absentis vel non producendum sufficit N-acetylglucosamine sulfatase-VI.

Multis indiciis post primum annum apparebit vitae. A declines in doctrina facultatem RA6 Ad sextum typically fit inter saecula saeculorum II et pueri habent, ut normalis incrementum in primo paucos annos, sed ultima est altitudo infra mediocris. Moram status mentis crescente progressionem non sequitur.


Numera alia signa:

  • Disordines morum problems, comprehendo hyperactivity
  • Crassum cum gravibus facialis features et supercilia occursum media super faciem nasus
  • inveterata fluxus
  • Iecur quoque lienemque discernit latitudine Dominus
  • difficultatibus somnum
  • Ut latius extendere membra rigentia
  • Damnum elit visu et auditu
  • problems walking

Et erit provisor curare salutem corporis praestare nito.

Fiat voluntas urina expertus. III MPS populus cum autem magna est copia apud mucopolysaccharide dicitur heparan sulfate urine.

Alii probat includere potest:

  • sanguis cultura
  • Echocardiogram
  • geneticae temptationis
  • Rumpunt tunicas lucerna oculus nito
  • Cutis fibroblast cultura
  • X-radios ossa

Intendebant autem MPS III curatio est administrandi docebo. Non est specifica curatio hoc morbus.

Pro magis notitia et firmamentum, contactus unus ex sequentibus organizationibus:

  • National Organization pro perturbationes rarus --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • Genetics Home Reference NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • Sanfilippo Foundation Team - teamsanfilippo.org

III MPS causat significant nervosi symptomata, inter gravibus intellectualis vitium. III vivet in illis gentibus numen, plerique MPS teenage annis. Alii diutius vivere, cum aliis gravibus formae sunt praeteritae aetatis ad mortem. Signa autem sunt generis nullius apud populum A.


Potest fieri hujusmodi complications,

  • blindness
  • Inhabilitatem ut curo pro ipso
  • intellectualis vitium
  • Quod deterioratur et dampnum tardius wheelchair usum requirit nervi eventually
  • invasiones

Puer vocare vestris provisor si tibi non videtur esse crescente puero vel developing Northmanni.

Vide vestris provisor si habetis filios et a cogitationibus suis donec vos have a familia historia MPS III.

Coniuges liberos volentibus imperator consilio commendatur quique generationes MPS III. Prenatal temptationis praesto est.

III MPS, Sanfilippo syndrome, III MPS, MPS factor; IIIC MPS, IIID MPS, Lysosomal repono morbo - mucopolysaccharidosis type III

Pyeritz BE. Hereditario morbis nota TEXTUS. Et: Goldman Domino, Schafer AE, ED. Latin Goldman Cecilius,. 25 ad ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXVI Cap CCLX.

C. Spranger. Mucopolysaccharidoses. In Kliegman RM, geme Sancti Lexicon, Oxford Blum, Shah parte Tasker RC Wilson KM, & xii. Cicero Book of Pediatrics. 21 ad ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXX, Cap: CVII.

Turnpenny PD, erroribus adhærere Ellard S. ingenuus metabolismi.In Turnpenny PD, Ellard S, Eds. Carl Orff est Elementa Medical Lindemuthianum. 15th ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXVII Cap: XVIII.

Interesting Hodie

Quod provisoriam propter foldout

Quod provisoriam propter foldout

A provi ionalem pacemaker, et tempu ive externa quae e t in opere nece arium e t ad moderari numero cor meum cum corde non operatur bene. Hoc machinam generat electrica impul ionibu , quae moderari pu...
2 A alfa interferon recombinante homo: nam qualis est et quam ut eam

2 A alfa interferon recombinante homo: nam qualis est et quam ut eam

Recombinante interferon humanae Alpha et 2a quam indicavit dapibu enim ut morbo curatio de leukemia cellula morem pelli hi pidu : multa myeloma, Hodgkin criptor non-lymphoma, perpetua myeloid leukemia...