Auctor: Clyde Lopez
Date Creaturae: 26 July 2021
Date Update: 21 Junio 2024
Anonim
Genetic Disorder - Aarskog syndrome
Video: Genetic Disorder - Aarskog syndrome

Rara morbo afficit personam Aarskog syndrome est altitudinis musculi ossa, carnes et species. Quod si multi venentur, et per familias (hereditate possedit).

Aarskog syndrome per geneticae sit inordinatio, quod est coniunctum cum chromosomate X. Maxime afficit maribus et feminis potest a mitiore specie tegens videtur. Ad quartum decimum dicendum quod mutationes per fecit (mutationes taceam) per gene vocatur "faciogenital DYSPLASIA" (FGD1).

Signa haec valetudo includit:

  • Haeret, ut e ventre button
  • Vel inciso scroto tumor inguinum
  • Ne serae pubertatis
  • moratus circa dentes meos
  • Deorsum descendens oculis obliquis (descendens oblique directio obliquus externus ab interioribus angulum oculi)
  • Hairline et "viduae apicem"
  • Depresso in pectore mitius
  • Mitis ad moderari mentis problems
  • Virgo clemens et brevi moderari cuius altitudo sit ne videaris ad puerum I ad III annorum
  • Ante mediam partem bene evoluta
  • rotundas facies
  • Scrotum circumfundit adusque penis (colla congeritur penis)
  • Vlixem astu paulisper remisso lumine ac pedum
  • Uno veniente rimula in palma manus
  • Parvis brevibus ac longis curvatis in artus digitus quintus
  • Calloso parum processit furore nasum
  • Ablatisque testiculis est non descendere (undescended)
  • Summa pars auris paulum involvendum
  • Fossa lata supra labrum superius, labium inferius sub rimula
  • Et nutibus oculorum late droopy

Haec fieri ut probat:


  • Geneticae mutations in exploranda FGD1 gene
  • X-radios,

Moveri poterit disserere de dentibus deformi facie Aarskog syndrome dolor sit persona.

Hae vires ad minim possunt Aarskog syndrome

  • National Organization pro rarus Morbositates - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
  • NIH / NLM Domus Reference Lindemuthianum - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Ut nonnulli autem quidam tarditatem ingeni, sed ut bona saepe valetudo cum hoc filii socialis solers. Quidam enim maribus cum fertilitate problems.

Potest fieri hujusmodi complications,

  • Mutat in cerebrum
  • Crescente difficultatem in primo anni vitae
  • Male varius circa dentes meos
  • invasiones
  • undescended ablatisque testiculis

Si puer tuus habet curas provisor salutis tuae voca incrementum vel dilato vos animadverto aliqua indicia Aarskog syndrome. Si vos have a familia historia geneticae consilium quaerite Aarskog syndrome. Contact vestris provisor si cogitat de geneticae specialist pueri vestri et vos have ut Aarskog syndrome.


Familia historia geneticae temptationis sit available ut populus cum conditione, vel de nota in gene mutationem causat illud esse.

Aarskog morbo; Scott, Aarskog syndrome, AAS; Faciodigitogenital syndrome, Gaciogenital dYSPLASIA

  • faciem
  • pectus excavatum

De Cunha Burkardt D, Graham JM. Alius pro corporis magnitudine. In Pyeritz vide RE, gerentibus RB, Grody Kessinger Publishing, Eds. Genetics of Medical Practice and Carl Orff et Rimoin 's Principia et Fibrilar: Principles and C. Applications. 7 ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXIX, Cap: IV.

Jones ipfarum KL, MNb Jones MC, Del Campo M. Moderare, brevis statura, facialis ± genitalibus. Et: Jones ipfarum KL, MNb Jones MC, Del Campo M, Eds. Smith scriptor cognoscibilia de Humanum Malformation. 7 ed. Lugduni: Gale Ecco, MMXIII, Cap: D.


Novum Articles

Quid est ketosis et Healthy est?

Quid est ketosis et Healthy est?

Naturali keto i metabolicae tatu.I involve producendo corpu adipem ketone corpora e loco, et per eo de indu tria carb . Vo can adepto in a valde low carb keto i ab hi , ummu adipem victu ketogenic ()....
Omnia vos postulo scio About Endometrial (vteri) Cancer

Omnia vos postulo scio About Endometrial (vteri) Cancer

Quid e t Endometrial Cancer?Endometrial cancer et vteri cancer e t genu incipit in Interiori lining uteri. Haec e t tunica vocatur endometrium. ecundum National Cancer In tituti, in III circa C et po...